Mất đoạn nhỏ 15q24

Mất đoạn 15q24 gây ra các triệu chứng bao gồm thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển ngôn ngữ từ mức độ nhẹ đến trung bình. Ngoài ra, người bệnh còn xuất hiện các dấu hiệu phổ biến khác như vóc dáng nhỏ, trương lực cơ yếu và xương phát triển bất thường kèm theo khớp lỏng lẻo. Bệnh nhân nam có biểu hiện liên quan đến bộ phận sinh dục như dương vật nhỏ và lỗ niệu đạo nằm phía dưới của dương vật.

Người bệnh còn có những đặc điểm khuôn mặt dị biệt như:

• Đường chân tóc trước trán cao
• Lông mày rộng
• Khoảng cách hai mắt xa nhau
• Khóe mắt ngoài hướng xuống
• Sống mũi rộng
• Môi dưới đầy đặn
• Nhân trung dài nhẵn

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Người bệnh có nhân trung dài
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Hiện nay, tỉ lệ trẻ sinh ra bị mất đoạn 15q24 chưa được thống kê cụ thể, bởi vì những trường hợp này rất hiếm gặp, chỉ mới vài chục ca bệnh được hi nhận.

Đoạn 15q24 chứa khoảng 1,7–6,1 triệu cặp base hay 1,7–6,1 triệu megabase (Mb) tại vị trí q24 trên nhiễm sắc thể 15. Độ dài của đoạn bị mất khác nhau giữa những người bệnh nhưng phần lớn bệnh nhân mất một đoạn dài 1,2 Mb. Vùng này chứa các gen quan trọng cho quá trình phát triển bình thường.

Các dấu hiệu do mất đoạn nhỏ 15q24 liên quan đến một hoặc nhiều gen bị mất. Tuy nhiên, người ta chưa xác định rõ mất gen nào gây ra các triệu chứng của bệnh.

Bác sĩ chẩn đoán mất đoạn 15q24 dựa trên những xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện thay đổi trên nhiễm sắc thể 15. Các xét nghiệm di truyền gồm có phương pháp lai so sánh toàn bộ bộ gen (CGH) và kĩ thuật lai nhuộm huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Đối với chẩn đoán trước sinh, nếu phát hiện thai nhi có các dấu hiệu bất thường của mất đoạn 15q24 như dị tật tim, thoát vị cơ hoành và chậm phát triển, mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm tiền sinh.

Các xét nghiệm tiền sinh truyền thống bao gồm:

• Chọc ối: nhằm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể bằng cách chọc hút 10–15 ml dịch ối để xét nghiệm
• Sinh thiết nhung mao màng đệm: mẫu mô được lấy từ nhau thai nhằm kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thể và các rối rối loạn di truyền khác

Các đặc điểm như khuôn mặt dị biệt và ngón tay bất thường thường khó phát hiện khi siêu âm thai.

Hiện nay, chưa có liệu pháp điều trị hoàn toàn bệnh mất đoạn 15q24. Các liệu pháp tập trung làm giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống người bệnh. Quá trình điều trị cần nhiều nhóm chuyên gia thuộc nhiều lĩnh vực khác nhau tham gia để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp với triệu chứng của bệnh nhân. Bác sĩ cần theo dõi chặt chẽ các chỉ tiêu tăng trưởng nhằm kiểm soát cân nặng của trẻ, tránh béo phì hoặc chậm phát triển. Bên cạnh đó, trẻ cần một phương pháp học tập phù hợp để đảm bảo tâm lí và hành vi phát triển bình thường. Ngoài ra, các triệu chứng về thần kinh, tim, mắt, đặc điểm ngoại hình và dị tật đường tiết niệu cũng là các chỉ tiêu cần theo dõi nhằm đánh giá tiến triển bệnh.

Mất đoạn 15q24 phát sinh khi một tế bào của thai nhi bị đột biến ngẫu nhiên trong quá trình mang thai. Đột biến này là đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền.

Mất đoạn 15q24 đôi khi xảy ra trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng) của cha mẹ mắc bệnh và di truyền cho thế hệ tiếp theo. Đối với dạng này, mọi tế bào trong cơ thể đều mang gen đột biến.

Mất đoạn 15q24 do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết cho mọi thai phụ. Mẹ bầu nên khám thai và siêu âm định kỳ cùng với thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm NIPT và các xét nghiệm khác theo hướng dẫn của bác sĩ sản khoa.

• 15q24 deletion
• 15q24 microdeletion syndrome
• Interstitial deletion of chromosome 15q24