Lặp đoạn 22q11.2

Triệu chứng của lặp đoạn 22q11.2 rất đa dạng. Do đó, biểu hiện giữa các bệnh nhân rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng gia đình.

Người bệnh có thể xuất hiện các dấu hiệu sau:

• Chậm phát triển
• Thiểu năng trí tuệ
• Vóc dáng nhỏ
• Trương lực cơ yếu

Trong một số trường hợp, người bệnh có dấu hiệu liên quan đến thể chất và trí tuệ nhưng không rõ ràng.

Hiện nay, tỉ lệ người mắc bệnh lặp đoạn 22q11.2 chưa được xác định. Nguyên nhân do triệu chứng của người bệnh không rõ ràng.

Đa số người thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra nhiễm sắc thể 22q11.2 do chậm phát triển hoặc các triệu chứng khác ảnh hưởng đến thành viên trong gia đình. Cứ 700 người thực hiện xét nghiệm có khoảng 1 người mắc bệnh. Hơn 60 trường hợp lặp đoạn 22q11.2 đã được ghi nhận.

Người bị lặp đoạn 22q11.2 có một bản sao thừa vật liệu di truyền tại vị trí q11.2 trên nhiễm sắc thể 22. Trong phần lớn trường hợp, đoạn vật liệu di truyền thừa chứa khoảng 3 triệu cặp base hay 3 megabase (Mb). Đoạn lặp này bao gồm 30 đến 40 gen, trong đó chức năng của nhiều gen chưa xác định. Một tỉ lệ nhỏ người bệnh có đoạn lặp ngắn hơn. Hiện nay, người ta chưa biết rõ triệu chứng chậm phát triển cũng như các dấu hiệu khác do gen nào gây ra.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh lặp đoạn 22q11.2 dựa trên những xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chủ yếu sử dụng các xét nghiệm di truyền nhằm xác định đoạn lặp.

Một số phương pháp xét nghiệm di truyền phổ biến gồm có:

• FISH
• Khuếch đại bằng đầu do đa kênh
• Lai so sánh toàn bộ bộ gen (ACGH)
• Đánh giá đa hình đơn phân trên toàn bộ bộ gen (SNP)
• Phương pháp DG/VCFS

Các phương pháp như FISH, lai tại chỗ và lai so sánh toàn bộ bộ gen thường dùng trong chẩn đoán trước sinh. Đa số các xét nghiệm thường sử dụng mẫu máu, tuy nhiên một số chẩn đoán trước sinh cần sử dụng tế bào nhung mao màng đệm hoặc nước ối. Quá trình chẩn đoán sớm giúp cho bác sĩ đưa ra lộ trình điều trị phù hợp.

Hiện nay, chưa có liệu pháp điều trị hoàn toàn lặp đoạn 22q11.2. Các liệu pháp tập trung làm giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống người bệnh. Quá trình điều trị của mỗi người sẽ khác nhau tùy vào triệu chứng. Do đó, nhiều nhóm chuyên gia đa khoa, bác sĩ nhi khoa và bác sĩ tâm thần nhi khoa cần phối hợp điều trị.

Lặp đoạn 22q11.2 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Lặp đoạn 22q11.2 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Chromosome 22q11.2 duplication syndrome
• Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome