Các mô hình di truyền bệnh trong gia đình

Khi một bệnh di truyền được chẩn đoán trong gia đình, các thành viên sẽ muốn biết khả năng liệu bản thân hoặc con cái sẽ phát bệnh. Điều này có thể khó dự đoán trong một số trường hợp vì nhiều yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh di truyền của một cá thể. Tuy nhiên, khi biết được mô hình di truyền bệnh, dự đoán sẽ rõ ràng và chính xác hơn rất nhiều.

1. Di truyền gen trội

Người bệnh do đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường có 50% khả năng truyền đột biến cho con. Cơ hội mỗi người con không thừa hưởng gen đột biến cũng là 50%. Ví dụ: bệnh thận đa nang, hội chứng Marfan, hội chứng Noonan,…

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường có nguyên nhân do một đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của phôi thai. Trong những trường hợp này, cha mẹ không mang bệnh, nhưng con có thể di truyền bệnh cho thế hệ sau.

2. Di truyền gen lặn

Cha mẹ không bị bệnh, mỗi người mang một bản sao của đột biến lặn gây bệnh (thể mang) có 25% cơ hội sinh con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. Cơ hội sinh con không bị bệnh nhưng mang gen lặn giống cha mẹ là 50%, khả năng đứa trẻ không bị bệnh và không mang mầm bệnh là 25%. Ví dụ: bệnh tan máu Thalassemia di truyền theo mô hình đột biến gen lặn.

3. Di truyền gen trội liên kết X

Cơ hội di truyền tính trạng trội liên kết X khác nhau giữa nam và nữ vì nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Đàn ông truyền nhiễm sắc thể Y cho tất cả các con trai và nhiễm sắc thể X cho tất cả các con gái. Do đó, các con trai của người đàn ông mắc bệnh di truyền gen trội liên kết X sẽ không bị ảnh hưởng, nhưng tất cả các con gái của anh ta sẽ mang bệnh. Phụ nữ truyền một nhiễm sắc thể X của mình cho mỗi người con, do đó, một phụ nữ mắc bệnh di truyền gen trội liên kết X có 50% khả năng sinh con gái hoặc con trai bị bệnh trong mỗi lần mang thai. Ví dụ: bệnh Fabry, hội chứng fragile X,…

4. Di truyền gen lặn liên kết X

Do sự khác biệt về nhiễm sắc thể giới tính nên xác suất di truyền lặn liên kết X giữa nam và nữ cũng khác nhau. Các con trai của người đàn ông bị bệnh di truyền gen lặn liên kết X sẽ không bị ảnh hưởng và các con gái sẽ mang một bản sao của gen đột biến. Với mỗi lần mang thai, một phụ nữ mang đột biến lặn liên kết X có 50% cơ hội sinh con trai bị bệnh và 50% cơ hội sinh con gái mang một bản sao gen đột biến. Ví dụ: loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh máu khó đông hemophilia, thiếu men G6PD,…

5. Di truyền liên kết Y

Bởi vì chỉ nam giới mới có nhiễm sắc thể Y nên chỉ nam giới mới có thể bị bệnh di truyền liên kết Y. Tất cả các con trai của một người đàn ông mắc bệnh di truyền liên kết Y sẽ thừa hưởng bệnh từ cha. Ví dụ: hội chứng Swyer.

6. Di truyền đồng trội

Trong di truyền đồng trội, mỗi bậc cha mẹ đóng góp một phiên bản khác nhau của một gen và cả hai phiên bản đều ảnh hưởng đến đặc điểm di truyền. Nguy cơ phát triển bệnh di truyền với di truyền đồng trội và các biểu hiện đặc trưng phụ thuộc vào phiên bản gen được truyền từ cha mẹ sang con của họ.

7. Kế thừa ty thể

Ty thể là trung tâm sản xuất năng lượng bên trong tế bào, mỗi ty thể chứa một lượng nhỏ ADN. Bệnh di truyền ti thể do các đột biến trên ADN ti thể. Mặc dù những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng chỉ phụ nữ mới có thể truyền đột biến ADN ty thể cho con. Một người phụ nữ bị bệnh do đột biến ADN ty thể sẽ truyền đột biến cho tất cả con gái và con trai, nhưng con của một người đàn ông mắc bệnh sẽ không di truyền đột biến.

Kết luận

Điều quan trọng cần lưu ý là khả năng kế thừa bệnh di truyền áp dụng như nhau cho mỗi lần mang thai. Ví dụ, nếu cặp vợ chồng có một con mắc bệnh di truyền gen lăn trên nhiễm sắc thể thường, khả năng sinh con lần sau mắc bệnh vẫn 25% (hoặc 1/4). Nếu sinh con đầu không bị bệnh, không có nghĩa là sinh con lần sau cũng không bị bệnh như vậy.

Mặc dù các mô hình kế thừa bệnh di truyền có vẻ rõ ràng, nhưng các yếu tố như bệnh sử gia đình và kết quả xét nghiệm di truyền đôi khi có thể thay đổi tỷ lệ mắc bệnh. Ngoài ra, một số người mang đột biến gây bệnh không bao giờ phát triển các triệu chứng bệnh hoặc chỉ gặp những biểu hiện nhẹ. Nếu bệnh xảy ra trong một gia đình không có kiểu di truyền rõ ràng, sẽ rất khó khăn để dự đoán khả năng phát bệnh của các thành viên.