Hội chứng HELLP

Triệu chứng của hội chứng HELLP rất đa dạng, chúng thường khởi phát trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kì (khoảng tuần 26 đến tuần 40) hoặc trong tuần đầu tiên sau khi sinh.

Bệnh nhân thường có các dấu hiệu:

• Mệt mỏi hoặc cảm giác không khỏe
• Dịch tích tụ và trọng lượng cơ thể tăng quá mức
• Đau đầu, buồn nôn và nôn mửa tiến triển nặng
• Đau vùng thượng vị hoặc vùng bụng trên bên phải
• Tầm nhìn mờ
• Chảy máu mũi hoặc các dạng xuất huyết khó cầm (hiếm gặp)
• Co giật (hiếm gặp)

Khám lâm sàng có thể phát hiện gan to, đau khi thăm khám vùng bụng trên bên phải, huyết áp cao và sưng phù chân. Hội chứng HELLP có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được can thiệp kịp thời như đông máu nội mạch rải rác (DIC), phù phổi, suy thận, vỡ gan hoặc bong nhau thai. Thai nhi bị hạn chế tăng trưởng và tăng nguy cơ tử vong tùy thuộc vào cân nặng khi sinh cũng như mức độ phát triển của các cơ quan.

Người ta ước tính tỉ lệ mắc hội chứng HELLP khoảng 1–2/1.000 trường hợp mang thai. Đối với phụ nữ mắc tiền sản giật hoặc sản giật, tỉ lệ này dao động từ 10% đến 20% số ca mang thai. Tỉ lệ tái mắc trong các lần mang thai tiếp theo khoảng 25%.

Nguyên nhân chính xác gây hội chứng HELLP chưa được xác định rõ ràng. Các nghiên cứu cho thấy đây là một rối loạn viêm toàn thân thông qua trung gian của dòng thác bổ thể. Nhiều nhà khoa học đề xuất giả thuyết về mối liên hệ trong cơ chế bệnh sinh giữa tiền sản giật và hội chứng HELLP, khi cả hai đều liên quan đến quá trình hình thành nhau thai kém. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng HELLP thường có biểu hiện kích hoạt quá mức hệ thống bổ thể và tình trạng viêm gan nặng nề hơn, nguyên nhân vẫn chưa được làm sáng tỏ.

Một số trường hợp phát sinh do rối loạn điều hòa bổ thể liên quan đến bệnh vi mạch huyết khối, với biểu hiện tương tự hội chứng tan máu tăng urê máu trong thai kỳ (HUS). Thêm vào đó, tình trạng thiếu enzyme 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase chuỗi dài (LCHAD) trên thai nhi có thể góp phần vào cơ chế bệnh sinh, mặc dù xét nghiệm các đột biến di truyền này chưa được xem là cần thiết trong lâm sàng.

Các yếu tố nguy cơ khác có thể gây ra bệnh bao gồm:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
• Béo phì (hội chứng chuyển hóa)
• Tiền sử mắc tiền sản giật
• Tiền sử tiểu đường hoặc bệnh thận
• Tiền sử đa thai
• Tiền sử huyết áp cao

Qui trình chẩn đoán hội chứng HELLP dựa trên các xét nghiệm cận lâm sàng và phân loại chuyên biệt. Các xét nghiệm cần thiết bao gồm:

• Phân tích tế bào máu ngoại vi nhằm phát hiện tế bào hồng cầu bị phá hủy và số lượng tiểu cầu thấp (dưới 100.000 tế bào/microL)
• Xét nghiệm chức năng gan cho thấy nồng độ men gan (AST hoặc ALT) tăng cao gấp hai lần giới hạn bình thường
• Xét nghiệm nước tiểu nhằm phát hiện protein dư thừa (protein niệu)
• Chẩn đoán hình ảnh như chụp CT hoặc siêu âm nhằm kiểm tra tình trạng chảy máu gan hoặc vỡ gan.
• Đánh giá sức khỏe thai nhi bằng nghiệm pháp không đả kích (non-stress test) và siêu âm

Phân loại Tennessee thường được sử dụng để xác định bệnh khi hội tụ đủ ba tiêu chuẩn về tan máu, tăng men gan và giảm tiểu cầu.

Phương pháp điều trị chủ yếu là hỗ trợ và chỉ định chấm dứt thai kì sớm nhất có thể nhằm ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và con. Bệnh nhân cần được theo dõi tại các trung tâm y tế chuyên sâu có đơn vị chăm sóc tích cực cho mẹ và trẻ sơ sinh.

Đối với bệnh nhân cao huyết áp nghiêm trọng, các loại thuốc hạ áp đường tĩnh mạch như labetalol hoặc hydralazine được chỉ định. Truyền máu được thực hiện khi có tình trạng xuất huyết nghiêm trọng hoặc tiểu cầu quá thấp. Thuốc corticosteroid có thể được sử dụng nhằm thúc đẩy sự phát triển phổi của thai nhi nếu tuổi thai dưới 34 tuần. Ngoài ra, magnesi sulfat được dùng nhằm dự phòng co giật. Đa số các triệu chứng của hội chứng HELLP sẽ thuyên giảm sau khi sinh từ 2 đến 3 ngày.

Hội chứng HELLP không tuân theo qui luật di truyền đơn gen như nhiều bệnh di truyền khác. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang thai có người thân trong gia đình từng mắc tiền sản giật hoặc hội chứng HELLP sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình thường. Hiện tượng này chứng tỏ sự phát triển của hội chứng HELLP chịu ảnh hưởng từ nhiều gen khác nhau, kết hợp với các tác động từ môi trường sống, lối sống và điều kiện sức khỏe của thai phụ.

Phòng ngừa hội chứng HELLP cần bắt đầu từ giai đoạn tiền thai kì bằng kiểm soát tốt cân nặng, duy trì chế độ ăn cân bằng giàu protein, vitamin và khoáng chất. Thai phụ cần thăm khám định kì nhằm theo dõi huyết áp, chức năng gan, thận và các chỉ số huyết học. Những phụ nữ có tiền sử mắc tiền sản giật, bệnh thận, tiểu đường hoặc huyết áp cao nên được bác sĩ theo dõi chặt chẽ hơn trong suốt thai kì.

• Hemolysis-elevated liver enzymes-low platelet count syndrome