Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 (familial cold autoinflammatory syndrome type 2) gây ra các đợt sốt, phát ban trên da và đau khớp. Những […]
Não nhẵn kèm bất thường hệ sinh dục liên-kết-X (X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia – XLAG) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não […]
Glaucoma xảy ra do áp lực bên trong của mắt (áp lực nội nhãn hay “IOP”) tăng. IOP bình thường nằm trong khoảng từ 12–22 mmHg (milimét thủy ngân). Nếu […]
Hội chứng còn ống Müllerian (persistent Müllerian duct syndrome) là một bệnh di truyền gây rối loạn phát triển sinh dục nam. Mặc dù nam giới mắc hội chứng này […]
Hội chứng chu kì liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) gây ra các đợt sốt tái phát. Bệnh có […]
Galactosialidosis là một dạng rối loạn lưu trữ lysosome gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Galactosialidosis được chia thành 3 dạng bệnh dựa trên độ tuổi […]
Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X (X-linked Lymphoproliferative disease – XLP) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và tế bào tạo máu. Phần lớn trường […]
Hẹp động mạch chủ trên van (Supravalvular Aortic Stenosis – SVAS) là một dị tật tim ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và quá trình phát triển tự nhiên của […]
