Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) là bệnh gây ra tình trạng nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Khi nhịp tim tăng lên […]
Bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ (Giant axonal neuropathy) là bệnh di truyền với biểu hiện các sợi trục thần kinh phát triển to bất thường và rối loạn […]
Ly thượng bì bóng nước Kindler (Kindler epidermolysis bullosa) là bệnh di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm các bệnh ly thượng bì bóng nước với đặc điểm chính là da […]
Cơ tim loạn nhịp thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là bệnh lí tim mạch thường khởi phát trong giai đoạn trưởng thành với biểu hiện rối loạn tại cơ […]
U cận hạch không hội chứng (nonsyndromic paraganglioma) là một bệnh lí với đặc điểm nổi bật là sự phát triển của các khối u trong hạch thần kinh (paraganglia). […]
Hội chứng Laryngo-onycho-cutaneous (Laryngo-Onycho-Cutaneous – LOC) là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các bất thường tại thanh quản, móng và da. Các dấu hiệu và triệu chứng […]
Bệnh cơ tim phì đại gia đình (familial hypertrophic cardiomyopathy) khiến cơ tim dày lên (phì đại). Khi nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh, bệnh được gọi […]
Loạn dưỡng chất trắng liên-quan-Pol III (Pol III-related leukodystrophy) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và nhiều cơ quan khác. Bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng chất […]
Tăng mangan máu với loạn trương lực cơ (hypermanganesemia with dystonia) là bệnh di truyền khiến mangan tích tụ quá mức trong cơ thể. Mangan tích tụ chủ yếu tại […]
