Pseudoxanthoma elasticum

Quá trình khoáng hóa thường ảnh hưởng đến sợi đàn hồi trên da, mắt, mạch máu và hiếm gặp trong đường tiêu hoá. Người bệnh có các vết sần trên cổ hoặc các vùng nếp gấp (nách, vùng da bên trong khuỷu tay, bẹn, sau đầu gối).

Người bệnh bị suy giảm thị giác do thay đổi sắc tố võng mạc. Một số trường hợp xuất hiện các vệt angioid, vết nứt nhỏ của màng Bruch gây ra tình trạng xuất huyết hoặc sẹo võng mạc.

Khoáng hóa các mạch máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể (động mạch ) gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của pseudoxanthoma elasticum. Người bệnh bị hẹp động mạch hoặc chuột rút, đau khi vận động do giảm lưu lượng máu đến tay và chân. Đôi khi, chảy máu từ các mạch máu trong đường tiêu hóa cũng có thể xảy ra.

Ảnh: Các lớp của thành động mạch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Quá trình xơ cứng động mạch
Nguồn: BlueRingMedia/Shutterstock.com

Tỷ lệ mắc pseudoxanthoma elasticum ước tính 1/50.000 người. Phữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao gấp hai lần so với nam giới.

Đột biến gen ABCC6 gây ra pseudoxanthoma elasticum. Gen ABCC6 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein MRP6 (còn gọi là ABCC6). Protein MRP6 hiện diện trong tế bào gan, thận và các loại mô khác như da, dạ dày, mạch máu và mắt. Chúng vận chuyển một số chất chưa được xác định qua màng tế bào. Người ta cho rằng protein ABCC6 kích thích giải phóng adenosine triphosphate (ATP) từ tế bào, tuy nhiên cơ chế hoạt động của quá trình này chưa rõ ràng. ATP có thể bị phân huỷ thành adenosine monophosphate (AMP) và pyrophosphate. Pyrophosphate giúp điều hòa tích tụ canxi và khoáng chất trong cơ thể. Nghiên cứu cho thấy một chất được vận chuyển bởi protein MRP6 liên quan đến quá trình phân hủy ATP và giúp ngăn chặn khoáng hóa các mô.

Đột biến gen ABCC6 gây giảm sản hoặc tạo ra protein MRP6 mất chức năng. Thiếu protein MRP6 làm giảm lượng ATP được giải phóng, dẫn đến thiếu pyrophosphate. Do đó, canxi và khoáng chất tích tụ trong sợi đàn hồi của da, mắt và mạch máu. Ngoài ra, protein MRP6 mất chức năng làm giảm khả năng vận chuyển chất thực hiện vai trò ngăn quá trình khoáng hoá, từ đó góp phần dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Chẩn đoán pseudoxanthoma elasticum thông qua các triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình và xét nghiệm.

Các xét nghiệm cần thực hiện bao gồm:

• Sinh thiết vùng da bị ảnh hưởng, xác định mức độ canxi hóa và đánh giá tình trạng của da
• Xét nghiệm máu đo nồng độ cholesterol và mỡ máu
• Khám mắt nhằm phát hiện vệt angioid
• Siêu âm tim
• Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen ABCC6

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu pseudoxanthoma elasticum. Mục tiêu điều trị chủ yếu tập trung làm giảm các triệu chứng bệnh bằng thuốc như statin, chất ức chế kênh canxi hoặc chất ức chế renin-ngiotensin-aldosterone. Vết sần được điều trị bằng phẫu thuật thẩm mỹ hoặc tái tạo da. Đồng thời, bệnh nhân nên kết hợp vệ sinh da thường xuyên và sử dụng kem dưỡng. Các vấn đề về mắt như xuất huyết hoặc sưng võng mạc được điều trị bằng laser và thuốc. Trường hợp bị xuất huyết tiêu hoá nên tránh dùng thuốc chống viêm không steroid như aspirin, ibuprofen và naproxen. Một chế độ sống lành mạnh, chế độ dinh dưỡng hợp lý và không hút thuốc lá cũng góp phần cải thiện sức khỏe và phòng ngừa các biến chứng.

Pseudoxanthoma elasticum di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ không biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn đột biến gen ITGA2B hoặc ITGB3, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Groenblad-Strandberg syndrome
• Gronblad-Strandberg syndrome
• PXE