Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X (X-linked congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do đột biến một trong hai gen NYX […]
Mất điều hòa cảm giác kèm động kinh giật cơ (myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia) là bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do đột biến gen POLG trên nhiễm […]
Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) là bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng bao gồm viêm giác mạc, da vẩy cá và điếc.
Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia) là một trong số hơn 100 loại loạn sản ngoại bì. Những bệnh này dẫn đến quá trình phát […]
