Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnĐột biến lặn

Loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn

10/10/2025
Loạn sản tai xương sống đầu xương dài lớn

Loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn (otospondylomegaepiphyseal dysplasia) là hội chứng di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ đột biến lặn trên gen COL11A2, dẫn đến những bất thường trong quá trình phát triển xương. Người bệnh có các biểu hiện đặc trưng bao gồm giảm thính lực, dị tật xương sống, đầu xương dài và khuôn mặt dị biệt.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn bao gồm:

Khuôn mặt dị biệt

Bệnh nhân thường xuất hiện các đặc điểm như:

  • Mắt lồi
  • Sống mũi dẹt
  • Mũi hếch lên, đầu mũi tròn và lớn
  • Hàm dưới nhỏ
  • Hở hàm ếch
Hở Hàm ếch
Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: Health Centers for Disease Control and Prevention

Bệnh lý về xương, khớp

Bệnh ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của xương, khớp, dẫn đến một số vấn đề như:

  • Xương cột sống dẹt
  • Nứt đốt sống
  • Tay, chân ngắn
  • Khớp xương lớn
  • Đau lưng, khớp
  • Khớp kém linh hoạt
  • Viêm khớp sớm
  • Vùng hành xương của xương dài phì đại
xuong-song
Ảnh: Xương sống
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Cấu trúc xương dài
Ảnh: Cấu trúc xương dài
Nguồn: Merriam–Webster, Inc.

Triệu chứng khác

Những biểu hiện khác của người mắc chứng loạn sản tai–xương sống–đầu xương dài lớn bao gồm tầm vóc thấp và mất thính lực.

Độ phổ biến

Loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới chưa đến 1/1.000.000 người.

Nguyên nhân

Đột biến gen COL11A2 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6 gây ra hội chứng loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài. Gen COL11A2 cung cấp hướng dẫn tạo ra chuỗi alpha 2 của collagen loại XI—phân tử duy trì cấu trúc, sức mạnh của mô liên kết nhằm hỗ trợ hoạt động của các khớp và cơ quan trong cơ thể.

mo-lien-ket
Ảnh: Cấu trúc mô liên kết
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến gen COL11A2 làm gián đoạn quá trình tổng hợp, biến đổi hoặc liên kết các phân tử collagen loại XI. Bất thường về cấu trúc hoặc số lượng collagen có thể gây yếu mô liên kết trong nhiều bộ phận của cơ thể như tai trong, cột sống và xương dài. Do đó, quá trình phát triển của xương bị ảnh hưởng, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng loạn sản tai–xương sống–đầu xương dài khởi phát.

Cấu Trúc Sợi Collagen 1
Ảnh: Cấu trúc sợi collagen
Nguồn: Journal of Children’s Orthopaedics

Cùng chuyên mục

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Hội chứng loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh kết hợp với xét nghiệm di truyền.

  • Chẩn đoán lâm sàng: bác sĩ đánh giá các biểu hiện như mất thính lực, tầm vóc thấp, dị dạng cột sống và khuôn mặt dị biệt.
  • Chẩn đoán hình ảnh: phim chụp X-quang cho thấy những bất thường về xương liên quan đến hội chứng.
  • Xét nghiệm di truyền: bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm nhằm phát hiện đột biến gen COL11A2, qua đó xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân.

Bác sĩ có thể chỉ định những phương pháp điều trị sau:

  • Sử dụng máy trợ thính
  • Vật lý trị liệu
  • Phẫu thuật chỉnh hình điều trị hở hàm ếch và dị tật xương

Cùng chuyên mục

Xem thêm Tư vấn di truyền

Dạng di truyền

Hội chứng loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Di truyền gen lặn
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen lặn từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Hội chứng loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn di truyền theo mô hình gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

Các tên gọi khác

  • Chondrodystrophy with sensorineural deafness
  • Insley-Astley syndrome
  • Mega-epiphyseal dwarfism
  • Nance-Insley syndrome
  • Nance-Sweeney chondrodysplasia
  • OSMED
  • Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia

References

  1. National Library of Medicine. Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss-of-Function Mutations in the COL11A2 Gene. Retrieved April 9, 2025 from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1288089/
  2. National Organization for Rare Disorders. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Retrieved April 9, 2025 from https://rarediseases.org/rare-diseases/osmed-heterozygous/
  3. OMIM. OTOSPONDYLOMEGAEPIPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; OSMEDB. Retrieved April 9, 2025 from https://omim.org/entry/215150
  4. U.S National Library of Medicine. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. Retrieved April 9, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/otospondylomegaepiphyseal-dysplasia/
  5. Orphanet. Autosomal recessive otospondylomegaepiphyseal dysplasia. Retrieved April 9, 2025 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/1427?name=OSMED&mode=name

Related posts