Thiếu succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể giảm khả năng phân hủy ketone. Ketone là phân tử do gan tạo ra từ […]
Nhiễm axit malonic và methylmalonic máu (combined malonic and methylmalonic aciduria) khiến nồng độ của một số chất trong cơ thể tăng cao, chủ yếu là axit malonic và axit […]
Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não (lissencephaly with cerebellar hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não khiến bề mặt não trơn nhẵn […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLA2 (SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não.
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1 (SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não. Các triệu chứng của […]
Bệnh mucopolysaccharidosis loại VI (mucopolysaccharidosis type VI) thuộc dạng bệnh tiến triển khiến nhiều mô và cơ quan phì đại, viêm và xuất hiện sẹo. Trong trường hợp nghiêm trọng […]
Thiếu ornithine translocase (ornithine translocase deficiency) là bệnh di truyền khiến amoniac và các chất khác tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân hủy protein. […]
Bệnh dự trữ glycogen loại III (glycogen storage disease type III) còn gọi là bệnh Cori. Bệnh xảy ra do glycogen có cấu trúc bất thường tích tụ trong cơ […]
