Tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành (Maturity Onset Diabetes in the Young – MODY) là một dạng bệnh tiểu đường hiếm gặp. Bệnh khác với tiểu đường loại 1, […]
Thiếu nhiều CoA carboxylase (Multiple CoA carboxylase Deficiency – MCD) hay chứng thiếu holocarboxylase synthetase là bệnh di truyền khiến cơ thể khó xử lý vitamin biotin—vitamin hỗ trợ chuyển […]
Hội chứng Woodhouse-Sakati (Woodhouse-Sakati syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ nội tiết và hệ thần kinh. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau […]
Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]
Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên-kết-X (X-Linked Adrenoleukodystrophy) là bệnh di truyền phổ biến liên quan đến peroxisome. Myelin là cấu trúc bao phủ xung quanh sợi […]
Hệ bạch huyết đảm nhiệm vai trò sản xuất và vận chuyển tế bào miễn dịch đi khắp cơ thể. Hội chứng phù bạch huyết (lymphedema-distichiasis) ảnh hưởng đến hoạt […]
Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
