Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Thiếu phức hợp ti thể III (mitochondrial complex III deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số cơ quan trong cơ thể bao gồm não, thận, gan, tim […]
Hội chứng Björnstad (Björnstad syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thính lực và cấu trúc tóc của người bệnh. Trục tóc bình thường là một sợi thẳng đồng […]
Thiếu arginine:glycine amidinotransferase (arginine:glycine amidinotransferase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến não. Não là cơ quan thiết yếu trong cơ thể, não kiểm soát nhiều chức năng quan […]
Thiếu guanidinoacetate methyltransferase (guanidinoacetate methyltransferase deficiency) gây ảnh hưởng đến não và cơ . Người bệnh nếu không điều trị sớm sẽ gặp các vấn đề thần kinh nghiêm trọng. […]
Thiếu creatine liên-kết-X (X-linked creatine deficiency) di truyền gây ảnh hưởng chủ yếu đến não. Não là cơ quan thiết yếu, giúp kiểm soát nhiều chức năng của cơ thể. […]
