Bệnh Legg-Calvé-Perthes

Bệnh thường gây bất thường một bên hông. Khoảng 10% trường hợp, cả hai bên hông đều bị ảnh hưởng.

Người bệnh bị gãy chỏm xương đùi. Chỏm xương đùi biến dạng dẫn đến khó di chuyển trong ổ khớp háng. Do đó, người bệnh đau khớp háng, đi khập khiễng và hạn chế cử động chân. Sau một thời gian, chỏm xương đùi lành lại nhờ vào quá trình tái tạo xương. Chu kỳ gãy-lành xương có thể tái lặp nhiều lần. Người bệnh thường có tầm vóc thấp bé hơn so với người bình thường do những bất thường về xương. Một số người mắc bệnh Legg-Calvé-Perthes tiếp tục phát triển viêm xương khớp hông khi còn nhỏ.

Tỷ lệ mắc bệnh Legg-Calvé-Perthes thay đổi theo từng chủng tộc. Bệnh phổ biến ở người da trắngvới tỷ lệ khoảng 1/20.000 - 3/20.000 trẻ em dưới 15 tuổi.

Phần lớn bệnh Legg-Calvé-Perthes không do yếu tố di truyền. Người ta vẫn chưa xác định được nguyên nhân của những trường hợp này.

Một số ít trường hợp, đột biến gen COL2A1 gây ra các bất thường về xương đặc trưng của bệnh Legg-Calvé-Perthes. Gen COL2A1 cung cấp các hướng dẫn tạo ra một loại protein hình thành collagen loại II - protein cần thiết cho quá trình phát triển xương và các mô liên kết khác tạo thành khung nâng đỡ của cơ thể. Loại collagen này hiện diện chủ yếu trong sụn, phần mô cứng nhưng linh hoạt tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn phát triển ban đầu. Sau đó, sụn chuyển thành xương. Một phần sụn tại các vị trí như mũi và tai ngoài vẫn giữ cấu trúc linh hoạt để che phủ và bảo vệ các đầu xương.

Đột biến gen COL2A1 liên quan đến bệnh Legg-Calvé-Perthes dẫn đến phiên bản protein bị biến đổi. Collagen có chứa protein này kém ổn định hơn bình thường. Người ta cho rằng đặc điểm phân hủy xương của bệnh do lưu lượng máu đến chỏm xương đùi bị suy giảm, khiến mô xương bị hoại tử. Đến nay, cơ chế gây bệnh của collagen loại II bất thường vẫn chưa rõ ràng.

Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng của người bệnh thông qua các bài tập biên độ khớp.

Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán bệnh, bao gồm:

• Chụp X-quang cấu trúc chỏm xương đùi
• Chụp cộng hưởng từ MRI đánh giá mức độ phân hủy xương
• Xét nghiệm máu để loại trừ nhiễm trùng hoặc các tình trạng khác

Liệu pháp điều trị tùy thuộc vào độ tuổi và tình trạng của bệnh.

Phương pháp điều trị không phẫu thuật bao gồm:

• Nằm nghỉ ngơi trên giường để cố định đầu xương đùi trong ổ khớp háng
• Chỏm xương đùi tái tạo lại theo đúng hình dạng của ổ khớp
• Tập vật lý trị liệu tránh co cứng cơ hông

Một số trường hợp cần phẫu thuật để giữ đầu xương đùi trong ổ xương. Bác sĩ chuyên khoa thực hiện phẫu thuật cắt xương đùi, rồi định hướng lại chỏm xương đùi khớp với bên trong ổ khớp háng. Sau đó xương được cố định bằng một tấm kim loại và đinh vít.

Bệnh Legg-Calvé-Perthes do đột biến gen COL2A1 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Phần lớn, người mắc bệnh do đột biến mới (de novo) trong gen COL2A1 và không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình của họ.

Một người mắc bệnh Legg-Calvé-Perthes do đột biến gen COL2A1, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Calve-Perthes disease
• Coxa plana
• LCPD
• Perthes disease