Thoái hóa khớp
Thoái hóa khớp (osteoarthritis) là bệnh lý xương khớp thường gặp ở người lớn tuổi, khi phần sụn bảo vệ các đầu xương bị phá vỡ, dẫn đến đau, sưng và biến dạng khớp.
Bệnh bao gồm hai loại chính:
- Nguyên phát: dạng phổ biến, chủ yếu ảnh hưởng đến các ngón tay/chân, cột sống, hông và đầu gối
- Thứ phát: xảy ra với một bất thường khớp đã có trước đó như chấn thương trong thể thao, bệnh vẩy nến, bệnh gút, hội chứng Ehlers-Danlos
Biểu hiện lâm sàng
Các đầu xương không còn sụn bao bọc sẽ cọ sát vào nhau và bị phá vỡ. Quá trình này tiến triển chậm, gây đau nhức, cứng khớp và hạn chế vận động. Hệ thống miễn dịch giữ chức năng chữa lành vết thương, nhắm vào những khu vực này dẫn đến viêm mô khớp. Trường hợp nghiêm trọng, cơ thể tự tái tạo lại xương bằng cách hình thành các gai xương rồi gây ra hiện tượng khớp mở rộng thường gặp tại khớp ngón tay.
Người bị thoái hóa khớp thường bị cứng khớp sau một khoảng thời gian không hoạt động, ví dụ như khi thức dậy hoặc đứng dậy khỏi ghế. Người bệnh bị giảm chất lượng cuộc sống và tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
Viêm xương khớp phổ biến vào sau tuổi trung niên vì sụn khớp bắt đầu bị bào mòn một cách tự nhiên theo tuổi tác. Tuy nhiên, nó có thể xảy ra sớm hơn do những chấn thương ảnh hưởng đến khớp như rách dây chằng chéo trước. Người béo phì hoặc hoạt động nặng gây áp lực lên khớp cũng làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp.
Độ phổ biến
Thoái hóa khớp là bệnh lý phổ biến tại Hoa Kỳ với khoảng 23% người trưởng thành mắc bệnh. Độ tuổi trung niên, tỷ lệ phụ nữ mắc bệnh cao hơn nam giới. Tuy nhiên đến khoảng 70 tuổi, số người mắc bệnh của cả hai giới bằng nhau.
Nguyên nhân
Trong sụn khỏe mạnh, quá trình phá vỡ và tái tạo mô diễn ra với tốc độ ngang nhau. Người mắc bệnh mất đi sự cân bằng này, dẫn đến tổn thương sụn và theo thời gian sẽ bị phá vỡ hoàn toàn. Xương mất đi lớp sụn bảo vệ sẽ cọ xát vào nhau, rồi gây ra tổn thương. Theo cơ chế tự sữa chữa, cơ thể tái tạo xương mới, rồi phát triển quá mức và giảm khả năng vận động của khớp. Ngoài ra, tổn thương sụn kích hoạt phản ứng miễn dịch, gây viêm các mô khớp khác và dẫn đến tổn thương khớp nặng hơn.
Đột biến trong một số gen góp phần tăng nguy cơ phát triển chứng thoái hóa khớp. Các gen này thường liên quan đến quá trình điều hòa quá trình hình thành, duy trì xương và sụn. Gen đột biến làm thay đổi số lượng, thời gian và vị trí hoạt động của gen biểu hiện.Do đó, các mô suy giảm chức năng làm tăng nguy cơ phát triển viêm xương khớp.
Hầu hết các trường hợp, đột biến trong mỗi gen góp một phần nhỏ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh. Những thay đổi di truyền tương tác với các yếu tố môi trường và lối sống có liên quan đến nguy cơ viêm xương khớp, ví dụ như béo phì và hoạt động gây căng thẳng quá mức cho khớp.
Chẩn đoán
Cơn đau do thoái hóa khớp phát triển trong thời gian dài và tăng cường độ đau khi hoạt động gây căng thẳng cho khớp. Trường hợp bệnh nghiêm trọng có thể nghe thấy tiếng lạo xạo trong khớp.
Bệnh được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng kèm theo xét nghiệm hình ảnh (chụp x-quang, MRI). Trường hợp khớp bị sưng, bác sĩ sẽ dẫn lưu dịch ra khỏi khớp, rồi thực hiện xét nghiệm sinh hóa nhằm tìm ra nguyên nhân gây bệnh và loại trừ các bệnh lý tương tự như bệnh gút.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thoái hóa khớp.
Một số liệu pháp điều trị những triệu chứng nhẹ đến trung bình, bao gồm:
- Thuốc
- Tập thể dục hoặc vật lý trị liệu
- Chườm nóng và lạnh ngắt quãng
- Giảm cân
- Áp dụng chế độ ăn lành mạnh
- Bổ sung vitamin
- Các thiết bị hỗ trợ như nẹp chỉnh hình, miếng lót giày, nạng y tế
Dạng di truyền
Dạng di truyền của thoái hóa khớp chưa rõ ràng. Tuy nhiên, người có tiền sử bệnh trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường.
Phòng ngừa
Bệnh chưa có cơ chế di truyền rõ ràng. Tuy nhiên, các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Đồng thời, áp dụng một lối sống lành mạnh giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh về xương khớp và tim mạch.
Các tên gọi khác
- Arthritis, degenerative
- Arthropathy
- Degenerative joint disease
- Degenerative polyarthritis
- Hypertrophic arthritis
- OA
- Osteoarthritis deformans
- Osteoarthrosis
References
- Genetic Testing Information. Osteoarthritis susceptibility 1. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3887876/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OSTEOARTHRITIS SUSCEPTIBILITY 1. Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/165720
- U.S National Library of Medicine. Osteoarthritis. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteoarthritis/
- Cancer Research UK. Osteoarthritis. Retrieved January 13, 2023 from https://www.nhs.uk/conditions/osteoarthritis/
- Centers for Disease Control and Prevention. Osteoarthritis (OA). Retrieved January 13, 2023 from https://www.cdc.gov/arthritis/basics/osteoarthritis.htm
- Cleveland Clinic. Osteoarthritis. Retrieved January 13, 2023 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5599-osteoarthritis
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Osteoarthritis. Retrieved January 13, 2023 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/osteoarthritis/symptoms-causes/syc-20351925
- National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Osteoarthritis. Retrieved January 13, 2023 from https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteoarthritis
- Chapman K, Valdes AM. Genetic factors in OA pathogenesis. Bone. 2012 Aug;51(2):258-64. doi: 10.1016/j.bone.2011.11.026.
- Cross M, Smith E, Hoy D, Nolte S, Ackerman I, Fransen M, Bridgett L, Williams S, Guillemin F, Hill CL, Laslett LL, Jones G, Cicuttini F, Osborne R, Vos T, Buchbinder R, Woolf A, March L. The global burden of hip and knee osteoarthritis: estimates from the global burden of disease 2010 study. Ann Rheum Dis. 2014 Jul;73(7):1323-30. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204763.