Lộn bàng quang

Biểu hiện chính của bệnh là bàng quang nhô ra ngoài, qua một lỗ thông trong bụng. Bình thường, khi bàng quang chứa đầy nước tiểu, tín hiệu thần kinh truyền lên não cho biết bàng quang đã đầy. Để đi tiểu, bàng quang co bóp và đẩy nước tiểu qua niệu đạo ra khỏi cơ thể. Trẻ mắc hội chứng lộn bàng quang có lỗ tiểu phát triển bất thường. Do đó, nước tiểu ra ngoài qua lỗ thông trong ổ bụng thay vì qua niệu đạo.

Chứng teo bàng quang có thể dẫn đến các triệu chứng khác, bao gồm:

• Giảm thể tích chứa của bàng quang
• Rốn và hậu môn thấp hơn bình thường
• Xương mu không dính với nhau gây đau đớn và khó chịu trong cuộc sống sau này khi đi bộ hoặc bê vật nặng
• Tinh hoàn ẩn
• Trào ngược bàng quang niệu quản: nước tiểu chảy ngược từ bàng quang đến thận làm tăng nguy cơ tái phát nhiễm trùng đường tiết niệu

Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh cũng có thể bị thoát vị bẹn hoặc rốn . Thoát vị xảy ra khi một phần của niêm mạc dạ dày (đôi khi cả ruột) phình ra khỏi thành bụng.

Chứng lộn bàng quang thuộc nhóm dị tật bẩm sinh gọi là phức hợp dị tật bàng quang. Trẻ có thể phát triển một hoặc nhiều hội chứng. Các loại dị tật bàng quang khác bao gồm:

• Lỗ tiểu lệch cao: niệu đạo ngắn và mở ra vị trí bất thường
• Lộ ổ nhớp xảy ra khi bộ phận sinh dục, bàng quang và trực tràng dính liền, tạo thành một khối lộ ra bên ngoài

Biến chứng

Trẻ có thể phát triển một số bệnh liên quan đến bàng quang hoặc thận như nhiễm trùng thận, sỏi thận, tiểu tiện không tự chủ.

Lộn bàng quang là hội chứng hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh.

Người ta vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng lộn bàng quang. Một số nghiên cứu cho thấy yếu tố môi trường và di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Yếu tố nguy cơ

• Tiền sử bệnh gia đình: nếu cha hoặc mẹ từng mắc hội chứng này từ nhỏ, khoảng 1/70 con mắc bệnh. Nguy cơ cao nếu cặp vợ chồng đã có một đứa trẻ trước đó mắc bệnh.
• Chủng tộc: thường gặp ở người da trắng.
• Giới tính: bé trai có nguy cơ mắc chứng lộn bàng quang cao gấp 3 lần bé gái.
• Sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng lộn bàng quang cao gấp 7 lần so với trẻ bình thường.

Trẻ mắc bệnh có bàng quang dính qua thành bụng khi sinh ra. Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm hình ảnh (chụp cộng hưởng từ MRI hoặc X-quang) xác định chẩn đoán chứng lộn bàng quang và kiểm tra các vấn đề khác.

Một số trường hợp, trẻ được phát hiện bệnh thông qua siêu âm tại các kỳ khám thai định kỳ trước sinh. Các dấu hiệu nhận biết như:

• Không thấy bàng quang
• Xương mu tách rời
• Cơ quan sinh dục nhỏ hơn bình thường
• Dây rốn thấp hơn so với bình thường

Trẻ mắc bệnh cần được phẫu thuật điều chỉnh, đưa các cơ quan về đúng vị trí. Trẻ có thể phẫu thuật một lần để đóng ổ bụng và sửa niệu đạo hoặc phẫu thuật theo ba giai đoạn:

• Giai đoạn 1: ngay sau khi chào đời, phẫu thuật đóng xương chậu và bàng quang.
• Giai đoạn 2: khoảng 6 tháng tuổi, phẫu thuật sửa cơ quan sinh dục và niệu đạo.
• Giai đoạn 3: khoảng 4-5 tuổi, phẫu thuật cố định bàng quang nhằm khôi phục chức năng giữ nước tiểu.

Phương pháp và số lần phẫu thuật tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh. Một số trẻ có thể cần phẫu thuật bổ sung.

• Thủ thuật mở xương điều chỉnh xương cụt
• Tạo hình bàng quang: ghép một phần ruột non của chính người bệnh nhằm tăng thể tích chứa của bàng quang

Hiện chưa xác định được mô hình di truyền của hội chứng lộn bàng quang. Tuy nhiên, nếu cha hoặc mẹ từng mắc hội chứng này từ nhỏ, tỷ lệ con của họ mắc bệnh ước tính 1/70. Nguy cơ cao nếu cặp vợ chồng đã có một đứa trẻ trước đó mắc bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng lộn bàng quang. Thai phụ nên đi khám thai và siêu âm định kỳ để phát hiện sớm bệnh.

• Bladder Exstrophy
• Ectopia Vesicae