Thiếu glucocorticoid gia đình (familial glucocorticoid deficiency) xảy ra khi tuyến thượng thận không sản xuất một số loại hormone glucocorticoid. Cortisol và corticosterone thuộc nhóm hormone này, chúng hỗ […]
Hội chứng Cantú (Cantú syndrome) là bệnh hiếm gặp. Người bệnh thường phát triển lông quá mức, diện mạo khuôn mặt khác biệt, dị tật tim và một số bất […]
Hội chứng Coffin-Siris (Coffin-Siris syndrome) ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể và đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Mỗi người bệnh biểu hiện triệu chứng khác nhau. […]
Bệnh Von Willebrand (Von Willebrand disease) là bệnh di truyền làm chậm quá trình đông máu. Người bệnh dễ bị bầm tím, chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc […]
Hội chứng Rabson-Mendenhall (Rabson-Mendenhall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản ứng đúng với hormone […]
Hội chứng Donohue (Donohue syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng khiến các mô và cơ quan phản ứng không đúng với hormone insulin. […]
Hội chứng kháng insulin loại A (Type A insulin resistance syndrome) là bệnh hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản […]
Hội chứng Bernard-Soulier (Bernard-Soulier syndrome – BSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các triệu chứng xuất huyết do thiếu tiểu cầu trong máu.
Tăng oxalate niệu nguyên phát (primary hyperoxaluria) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sỏi thận và bàng quang tái phát. Thận không thể lọc chất lỏng và […]
