Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác (septo-optic dysplasia) xuất hiện trong giai đoạn hình thành sớm của não. Ba đặc điểm chính của bệnh bao gồm dây thần […]
Loạn sản xương giai đoạn cuối (Terminal osseous dysplasia) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương và một số thay đổi nhất định […]
Nhiễm toan thận ống xa do SLC4A1 (SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis) là bệnh lý xảy ra tại thận, một số trường hợp có bất thường tế bào máu. Thận […]
Tuyến bã nhờn tạo ra chất nhờn giúp bôi trơn da và tóc. Người mắc bệnh u tuyến bã nhờn (steatocystoma multiplex) phát triển nhiều u nang lành tính gọi […]
Bệnh teo cơ cột sống và cơ bulbar (spinal and bulbar muscular atrophy) còn gọi là bệnh Kennedycó nguyên nhân do rối loạn các tế bào thần kinh vận động […]
Hội chứng Majeed (Majeed syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sốt và viêm xương hoặc viêm da da tái phát. Bệnh cần được điều trị kịp […]
Loạn sản cột sống loại Strudwick (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) gây rối loạn phát triển xương cột sống, đầu xương xương dài cánh tay và chân, một số vấn đề […]
