Teo cơ cột sống và cơ bulbar

Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới trong độ tuổi 20-50. Người bệnh bị yếu cơ, rồi teo cơ nặng dần theo thời gian.

Những triệu chứng ban đầu bao gồm:

• Yếu/chuột rút cơ cánh tay và chân
• Yếu cơ mặt, miệng và lưỡi
• Khó nói và nuốt
• Co giật
• Run tại một số vị trí
• Nam giới vú to
• Tê tay
• Vô sinh
• Teo tinh hoàn

Tỷ lệ mắc bệnh ước tính dưới 1/150.000 nam giới, hiếm gặp ở nữ giới.

Đột biến gen AR gây ra teo cơ cột sống và cơ bulbar. Gen AR cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thụ thể androgen liên kết với hormone androgen, nó liên quan đến quá trình phát triển giới tính nam. Phức hợp này còn nắm nhiều chức năng quan trọng khác ở cả nam và nữ, ví dụ như điều chỉnh phát triển của tóc và ham muốn tình dục.

Đột biến gen AR dẫn đến lặp bộ ba CAG gây teo cơ cột sống và cơ bulbar. Người khỏe mạnh mang đoạn ADN lặp lại khoảng 36 lần. Tuy nhiên người mắc bệnh có đoạn CAG lặp lại ít nhất 38 lần, dài gấp 2-3 lần chiều dài bình thường. Mặc dù vùng CAG mở rộng làm thay đổi cấu trúc của thụ thể androgen nhưng vẫn chưa rõ tại sao protein bị thay đổi phá vỡ các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Người ta cho rằng một đoạn protein thụ thể androgen chứa đoạn CAG mở rộng tích tụ trong các tế bào này đã ức chế chức năng bình thường của chúng. Do đó, các tế bào thần kinh dần dần chết đi, dẫn đến triệu chứng yếu cơ. Người có số lần lặp CAG cao hơn thường phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh vào độ tuổi sớm hơn.

Chẩn đoán bệnh teo cơ cột sống và cơ bulbar dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của mỗi người. Tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình cũng là thông tin cần thiết trong quá trình chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền bằng mẫu máu để tìm đột biến lặp đoạn CAG trên gen AR. Người có hơn 36 lần lặp CAG được chẩn đoán mắc bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh teo cơ cột sống và cơ bulbar.

Một số phương pháp hỗ trợ nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh như:

• Vật lý trị liệu
• Sử dụng nẹp, khung tập đi và ghế có bánh xe để di chuyển
• Phẫu thuật thu nhỏ ngực

Bệnh di truyền theo kiểu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên một bản sao gen AR đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh. Nữ giới mang đột biến trong một bản sao của gen AR thường không bị ảnh hưởng. Một số người bị đột biến cả hai bản sao của gen có các triệu chứng nhẹ như chuột rút, run, điều này có thể do nồng độ androgen thấp hơn. Một đặc điểm của bệnh di truyền liên kết X là người cha không thể truyền các đặc điểm này cho con trai của họ.

Bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Bulbospinal muscular atrophy, X-linked
• KD
• Kennedy disease
• Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
• Kennedy's disease
• Kennedy's syndrome
• SBMA
• X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
• Spinal and bulbar muscular atrophy
• Spinal bulbar muscular atrophy
• X-linked spinobulbar muscular atrophy