Hội chứng Holt-Oram (Holt-Oram syndrome) gây ra những bất thường chi trên và tim. Bệnh xảy ra trong giai đoạn thai kỳ nên ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe […]
Chứng thất điều giãn mạch (ataxia-telangiectasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, hệ miễn dịch và các hệ cơ quan khác. Hiện nay chưa có phương […]
Đái tháo nhạt do thận (nephrogenic diabetes insipidus) là một rối loạn cân bằng nước. Cơ thể cân bằng lượng chất lỏng vào và ra khỏi cơ thể thông qua […]
Hội chứng Otopalatodigital loại 1 (Otopalatodigital syndrome type 1) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương. Bệnh bao gồm các triệu chứng của […]
Loạn sản xương trán (frontometaphyseal dysplasia) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương. Bệnh bao gồm các triệu chứng của hội chứng Otopalatodigital […]
Hội chứng Otopalatodigital loại 2 (Otopalatodigital syndrome type 2) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương. Bệnh bao gồm các triệu chứng của […]
Hội chứng Trichorhinophalangeal loại I (Trichorhinophalangeal syndrome type I) là bệnh gây dị dạng xương và khớp. Tên của bệnh mô tả một số vùng trên cơ thể bị ảnh […]
Bệnh dày móng bẩm sinh (pachyonychia congenita) ảnh hưởng chủ yếu đến da và móng. Các đặc điểm của bệnh thường biểu hiện rõ ràng trong vài năm đầu đời. […]
