Hội chứng Hermansky-Pudlak (Hermansky-Pudlak syndrome – HPS) là bệnh di truyền hiếm gặp với hai đặc điểm chính gồm giảm sắc tố kèm theo suy giảm thị lực và rối […]
Axit amin cystine tham gia cấu tạo hầu hết các protein. Khi thận lọc máu tạo nước tiểu, cystine thường được hấp thụ trở lại vào máu. Cystine niệu là […]
Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel (Simpson-Golabi-Behmel syndrome – SGBS) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh xảy ra chủ yếu ở nam giới. Thai nhi mắc bệnh sẽ phát triển nhanh quá […]
Hội chứng Bohring-Opitz là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển và tăng trưởng của nhiều bộ phận trên cơ thể. Các triệu chứng […]
Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]
