Bệnh Pompe – Bệnh dự trữ glycogen loại 2 28/01/2021Pompe còn gọi là bệnh dự trữ glycogen loại 2, là một bệnh di truyền khiến đường glycogen tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Glycogen tích tụ […]
Bệnh Wilson 25/01/2021Wilson là bệnh do di truyền khiến cơ thể tích tụ lượng đồng quá mức cho phép, đặc biệt tại gan, não và mắt. Các dấu hiệu và triệu chứng […]
Bệnh Gaucher 23/01/2021Gaucher là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh rất khác nhau giữa mỗi người. […]
Bệnh xơ nang 22/01/2021Xơ nang là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn, biểu hiện đặc trưng của bệnh là chất nhầy đặc và dính tích tụ đến mức có thể […]
Hồng cầu hình liềm 12/01/2021Hồng cầu hình liềm là một bệnh về máu do các đột biến di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, dẫn đến giảm khả năng cung cấp oxy của hồng cầu […]
Biểu hiện lâm sàng của alpha thalassemia 04/01/2021Alpha Thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền biểu hiện rõ ràng chủ yếu qua hội chứng thai nhi phủ nước Hb Bart’s và bệnh HbH. Mức độ nghiêm […]
Bệnh máu khó đông hemophilia 01/01/2021Hemophilia là một bệnh về máu làm chậm quá trình đông máu, khiến người bệnh chảy máu lâu hơn bình thường hoặc rỉ máu liên tục sau khi bị thương, […]
Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX 29/12/2020Rối loạn phát triển tinh hoàn 46,XX là tình trạng người bệnh có 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, họ có kiểu nhiễm sắc thể XX giống […]
Hội chứng Miller-Dieker 20/12/2020Hội chứng Miller-Dieker là bệnh di truyền đặc trưng bởi một dạng não phát triển bất thường được gọi là lissencephaly. Bình thường vỏ não có nhiều lớp với các […]
