Ly thượng bì bóng nước thể liên kết

Ly thượng bì bóng nước thể liên kết (JEB – junctional epidermolysis bullosa) là một dạng nghiêm trọng của ly thượng bì bóng nước. Đây là một bệnh di truyền […]

Hội chứng Dandy-Walker

Hội chứng Dandy-Walker ảnh hưởng đến sự phát triển của não, chủ yếu tác động đến tiểu não, phần não điều phối chuyển động. Ở những người mắc hội chứng […]

Tăng insulin bẩm sinh

Tăng insulin bẩm sinh là một bệnh di truyền, xảy ra khi các tế bào beta trong tuyến tụy tiết ra quá nhiều insulin. Insulin là một loại hormone, giúp […]

Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hoạt động của cơ thể. Các biểu hiện chính của hội chứng bao gồm khuôn […]

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết ở nhiều bộ phận của cơ thể. Mô liên kết cung cấp sức mạnh và […]

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu tán huyết Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu khiến cơ thể không thể sản xuất đủ lượng hemoglobin cần […]

Bệnh Alzheimer

Alzheimer là một bệnh thoái hóa não gây sa sút trí tuệ, mất dần trí nhớ, giảm khả năng phán đoán và hoạt động. Bệnh thường xuất hiện ở những […]

Hội chứng Hajdu-Cheney

Hội chứng Hajdu-Cheney là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc biệt là xương. Mất mô xương từ bàn tay và […]

Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người bệnh bị suy tủy xương, bất thường về thể chất, dị tật […]