Hội chứng Pendred

Hội chứng Pendred là một bệnh di truyền liên quan đến mất thính giác và bướu cổ. Bướu cổ là sự mở rộng của tuyến giáp, cơ quan hình bướm […]

Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là bệnh di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương. Một đặc điểm chính của hội chứng Apert là sự đóng sớm của xương hộp […]

Bệnh Krabbe

Krabbe là một bệnh di truyền thần kinh nghiêm trọng, thuộc một phần của nhóm các rối loạn bạch cầu do mất myelin (khử myelin) trong hệ thần kinh. Myelin […]

Hội chứng Pfeiffer

Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền đặc trưng đặc trưng bởi sự đóng sớm của xương sọ (craniosynostosis), ngăn hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng […]

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự đóng sớm của một số xương sọ (craniosynostosis), ngăn hộp sọ phát triển bình thường, ảnh hưởng […]

Tiểu đường tuýp 2

Tiểu đường tuýp 2 là một bệnh đặc trưng bởi lượng đường trong máu cao bất thường do cơ thể ngừng sử dụng và tạo ra insulin đúng cách. Insulin […]

Bệnh bạch tạng

Bạch tạng da là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến màu (sắc tố) của da, tóc và mắt. Người bệnh có làn da rất trắng và tóc bạc hoặc […]

Bệnh Fabry

Fabry là một bệnh di truyền do chất béo globotriaosylceramide tích tụ trong các tế bào của cơ thể, người bệnh gặp vấn đề tại nhiều cơ quan và bộ […]

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ khi chào đời do tuyến giáp mất một phần hoặc hoàn toàn chức năng. Tuyến giáp là […]