Quá tải sắt Châu Phi

Bệnh thường khởi phát từ tuổi trung niên. Mỗi người bệnh biểu hiện triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí tích tụ sắt.

Gan

Quá nhiều sắt trong gan khiến gan to bất thường. Trường hợp nghiêm trọng hơn, tĩnh mạch chính cung cấp máu cho gan bị xơ hóa dẫn đến tăng huyết áp tĩnh mạch cửa. Tình trạng giữ nước bất thường trong khoang bụng có thể gây cổ trướng hoặc xơ gan làm tăng nguy cơ suy gan.

Tế bào miễn dịch

Quá tải sắt trong các tế bào miễn dịch làm suy giảm khả năng chống nhiễm trùng. Do đó, người bệnh có nguy cơ phát triển các bệnh nhiễm trùng như bệnh lao.

Triệu chứng khác

Lượng sắt dư thừa cũng dẫn đến tình trạng phân hủy vitamin C trong cơ thể nhanh hơn bình thường, khiến người bệnh mắc bệnh Scorbut. Lượng hồng cầu giảm nhẹ, có thể do sắt tích tụ trong các mô và cơ quan, từ đó làm giảm sắt tham gia vào quá trình sản xuất hồng cầu. Tích tụ sắt trong tuyến tụy góp phần phát triển bệnh tiểu đường.

Khoảng 10% dân số tại các vùng nông thôn miền trung và miền nam châu Phi mắc bệnh. Nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới, có thể do một số khác biệt trong khả năng tiêu thụ sắt từ chế độ ăn uống và phụ nữ thải sắt thông qua chu kỳ kinh nguyệt và sinh nở.

Tỷ lệ quá tải sắt của người gốc Phi sống tại các nơi khác trên thế giới vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, họ có nguy cơ phát triển bệnh cao hơn so với người gốc Châu u.

Quá tải sắt Châu Phi lần đầu tiên được ghi nhận ở những người dân sống tại nông thôn miền trung và miền nam châu Phi. Họ thường có thói quen uống bia truyền thống ủ trong thùng thép (cho phép sắt ngấm vào bia). Tuy nhiên, không phải tất cả những người uống bia đều mắc bệnh và không phải tất cả những người gốc Phi mắc bệnh đều uống bia. Do đó, người ta đang tìm kiếm đặc điểm khác biệt trong di truyền có ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh.

Một số nghiên cứu cho thấy một đột biến gen SLC40A1 làm tăng khả năng tích trữ sắt của người gốc Phi. Đột biến này được tìm thấy trong 5-20% người gốc Phi nhưng thường không xuất hiện trong các quần thể khác.

Gen SLC40A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ferroportin tham gia vào quá trình hấp thụ sắt trong cơ thể. Sắt được hấp thụ qua thành ruột non. Tiếp theo, ferroportin vận chuyển sắt từ ruột non vào máu, rồi máu vận chuyển sắt đến các mô và cơ quan. Ferroportin cũng vận chuyển sắt ra khỏi các tế bào lưới nội mô của gan, lá lách và tủy xương. Lượng sắt được cơ thể hấp thu phụ thuộc vào lượng sắt tích trữ và giải phóng từ tế bào ruột, đại thực bào.

Đột biến gen SLC40A1 có thể làm tăng dự trữ sắt, từ đó ảnh hưởng đến con đường điều chỉnh khả năng hấp thụ sắt của ferroportin trong cơ thể. Tuy nhiên, đột biến gen SLC40A1 được tìm thấy trong người bệnh chiếm tỷ lệ nhỏ. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu thêm các nguyên nhân di truyền khác góp phần vào sự phát triển bệnh.

Quá trình chẩn đoán bệnh cần kết hợp nhiều yếu tố, bao gồm biểu hiện lâm sàng, chế độ ăn uống, tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm máu cho thấy hàm lượng ferritin cao.

Hiện nay chưa có phương pháp đặc trị quá tải sắt Châu Phi. Người bệnh cần thay đổi chế độ dinh dưỡng. Một số trường hợp nên lấy máu tĩnh mạch định kỳ dưới sự theo dõi của bác sĩ nhằm giảm hàm lượng sắt trong cơ thể. Đồng thời, người bệnh thực hiện khám sức khỏe tổng quát hằng năm ngăn ngừa biến chứng có thể xảy ra.

Quá tải sắt Châu Phi thường xảy ra trong các gia đình có chế độ ăn uống giàu sắt. Ngoài ra, theo một số nghiên cứu cho thấy biến đổi di truyền góp phần phát triển bệnh nhưng chưa xác định được kiểu di truyền. Trong đó, người mang đột biến trong gen SLC40A1 có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường.

Hiện nay nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng. Tuy nhiên, người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh có thể chủ động phòng ngừa thông qua chế độ dinh dưỡng hằng ngày.

• African hemochromatosis
• African nutritional hemochromatosis
• African siderosis
• Bantu siderosis