Thai vô sọ

Trẻ mắc bệnh thiếu phần lớn đại não và tiểu não. Những vùng não này chịu trách nhiệm cho khả năng suy nghĩ, thính giác, thị giác, cảm xúc và phối hợp vận động. Xương sọ của trẻ hình thành không hoàn chỉnh.

Những khuyết tật thần kinh thường nghiêm trọng, do đó phần lớn trẻ sơ sinh mắc bệnh tử vong trước sinh hoặc vài ngày sau sinh.

Thai vô sọ là dạng khuyết tật ống thần kinh thường gặp, tỷ lệ mắc bệnh chung khoảng 1/1.000 ca mang thai. Tuy nhiên, hầu hết trường hợp thai nhi mắc bệnh bị sảy thai. Do đó, tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh thấp hơn tỷ lệ mắc bệnh chung. Tại Hoa Kỳ, 4600 trẻ sơ sinh có khoảng 1 trẻ bị thai vô sọ. Ngoài ra, Mexico, Trung Quốc, Thổ Nhĩ Kỳ và Quần đảo Anh có tỷ lệ mắc bệnh cao.

Thai vô sọ gây ra bởi yếu tố di truyền phối hợp với các điều kiện môi trường. Một số yếu tố đã được xác định nhưng phần lớn vẫn chưa được biết.

Trong thời kỳ mang thai nhu cầu axit folic tăng lên vì cơ thể của bé cũng cần axit folic. Axit folic giúp não và tủy sống của bé phát triển bình thường. Bổ sung axit folic có thể làm giảm đáng kể nguy cơ khuyết tật ống thần kinh ở phôi thai.

Các yếu tố nguy cơ khác của phụ nữ mang thai làm tăng nguy cơ mắc bệnh về não cho trẻ bao gồm:

• Tiểu đường
• Béo phì
• Tiếp xúc với nhiệt độ cao (sốt, sử dụng bồn nước nóng, phòng tắm hơi
• Sử dụng một số loại thuốc chống động kinh

Ngoài ra, người ta đã nghiên cứu hàng chục gen liên quan đến bệnh, trong đó MTHFR được nghiên cứu rõ nhất. Gen MTHFR cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vào quá trình chuyển hóa folate (vitamin B9). Đột biến gen MTHFR dẫn đến thiếu folate, từ đó làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh của thai nhi. Một số gen khác liên quan đến quá trình hình thành não bộ cũng là nguy cơ tiềm ẩn gây ra bệnh. Tuy nhiên, người ta chưa xác định chính xác gen nào trực tiếp gây ra bệnh.

Trước sinh

Bệnh có thể được chẩn đoán sớm trong ba tháng đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, do các cơ quan chưa phát triển đầy đủ khiến quá trình chẩn đoán có thể kéo dài đến ba tháng tiếp theo. Bác sĩ sẽ kiểm tra sự hiện diện của hộp sọ thông qua kết quả siêu âm. Ngoài ra, phụ nữ mamg thai cần thực hiện thêm xét nghiệm nồng độ alpha-fetoprotein trong máu hoặc dịch ối.

Sau sinh

Giai đoạn này, bệnh được chẩn đoán dựa trên quan sát hình thái. Trẻ mắc bệnh có hình dạng đặc trưng bao gồm không có vòm sọ và da đầu, xuất hiện khối huyết hoặc xơ bên ngoài, thiếu bán cầu não.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị thai vô sọ. Phần lớn trẻ mắc bệnh chết trước hoặc vài giờ sau sinh. Trường hợp thai nhi mắc bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Phần lớn trường hợp thai vô sọ xảy ra đơn lẻ. Trẻ bị bệnh không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp được ghi nhận do di truyền nhưng cơ chế vẫn chưa rõ ràng. Cha mẹ có con bị bệnh về não, nguy cơ sinh đứa con tiếp theo bị thai vô sọ tăng hơn so với trẻ bình thường.

Phụ nữ nên bổ sung đủ axit folic trước và trong thời kỳ mang thai giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. Trường hợp từng sinh con mắc thai vô sọ, thai phụ cần được tư vấn di truyền và theo dõi thai kỳ chặt chẽ.

• Anencephalia
• Anencephalus
• Aprosencephaly
• Congenital absence of brain