Axit niệu argininosuccinic là một bệnh di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân giải protein, chúng có thể gây hại cho […]
Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu (poikiloderma with neutropenia) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ miễn dịch. Biểu hiện đầu tiên của trẻ mắc […]
Thiếu aromatase (aromatase deficiency) là một bệnh di truyền làm suy giảm nồng độ hormone sinh dục nữ estrogen và tăng nồng độ hormone sinh dục nam testosterone.
Thiếu aromatic L-amino acid decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến quá trình truyền tín hiệu giữa một số tế bào trong hệ thần […]
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley (Allan-Herndon-Dudley syndrome) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển của não bộ. Do đó, người bệnh bị thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Hội chứng Triple A (Triple A syndrome) hay còn gọi là hội chứng Achalasia-Addisonianism-Alacrima là bệnh di truyền gây ra ba dấu hiệu đặc trưng bao gồm co thắt tâm […]
Thiếu kháng thể và rối loạn điều hòa miễn dịch liên-quan-PLCG2 (PLCG2-associated Antibody deficiency and Immune Dysregulation – PLAID) thuộc nhóm bệnh rối loạn miễn dịch. Người bệnh có biểu […]
Thiếu alpha-methylacyl-CoA racemase (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) là một bệnh di truyền gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Các triệu chứng bệnh thường bắt đầu trong độ tuổi trưởng thành […]
