Thiếu vận chuyển folate não (cerebral folate transport deficiency) có nguyên nhân do thiếu folate vitamin B (vitamin B9) trong não. Folate là vitamin thiết yếu giúp cơ thể hình […]
Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản (epidermolysis bullosa simplex) thuộc nhóm bệnh bong biểu bì bóng nước di truyền. Chúng khiến da người bệnh trở nên mỏng […]
Hội chứng lặp MECP2 (MECP2 duplication syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu xuất hiện trên nam giới với biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Hội chứng Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome) là bệnh di truyền gây ra các cơn yếu cơ (liệt theo chu kỳ), thay đổi nhịp tim (loạn nhịp) và nhiều bất thường về […]
Bệnh hypophosphatasia (HPP) làm gián đoạn quá trình khoáng hóa, nên sự phát triển của xương và răng bị ảnh hưởng. Khoáng hóa là quá trình lắng đọng canxi và […]
Bệnh Hailey-Hailey (hay bệnh pemphigus) là một dạng bệnh lành tính mạn rất hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Cơ thể người bệnh xuất hiện các mảng da đỏ, sần […]
Thiếu leptin bẩm sinh (congenital leptin deficiency) là bệnh di truyền khiến người bệnh béo phì nghiêm trọng. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng, trẻ sơ sinh có cân […]
Thiếu thụ thể leptin (leptin receptor deficiency) gây ra tình trạng béo phì nghiêm trọng. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có cân nặng […]
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/bệnh đa sắc tố lưới (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis) là một nhóm gồm khoảng 150 bệnh ngoài da rất hiếm gặp. Các bệnh này khiến mô ngoài da […]
