Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin . Do đó, homocysteine và methionine tích tụ đến mức gây […]
Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Hội chứng gây ra bất thường xương, mất thính lực và các đặc điểm […]
Thiếu protein lưỡng-năng-D (D-bifunctional protein deficiency) là di truyền gây suy giảm chức năng hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh) trên trẻ nhỏ. Trẻ mắc bệnh thường bị nhược […]
Hội chứng branchiootorenal (branchiootorenal syndrome) làm bất thường quá trình phát triển các mô tại cổ và gây dị tật tai, thận. Người bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]
Thất trái không chặt (left ventricular noncompaction) thuộc nhóm bệnh cơ tim ảnh hưởng đến hoạt động của tâm thất trái. Thông thường, tâm thất trái có cơ tim trơn […]
Hội chứng loãng xương-giả thần kinh đệm (osteoporosis-pseudoglioma syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng loãng xương nghiêm trọng và giảm thị lực. Bệnh khởi […]
Bệnh giãn cơ tim gia đình (familial dilated cardiomyopathy) khiến tim bơm máu không hiệu quả. Cơ tim tại ít nhất một ngăn tim mỏng và yếu dẫn đến tăng […]
