Bệnh di truyền

Hội chứng Miller-Dieker

20/12/2020

Hội chứng Miller-Dieker là bệnh di truyền đặc trưng bởi một dạng não phát triển bất thường được gọi là lissencephaly. Bình thường vỏ não có nhiều lớp với các […]

Hội chứng Phelan-McDermid

14/12/2020

Hội chứng mất đoạn 22q13.3 hay còn được gọi là hội chứng Phelan-McDermid là một bệnh di truyền do mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 tại […]

Hội chứng Rubinstein-Taybi

13/12/2020

Hội chứng Rubinstein-Taybi là bệnh di truyền có các biểu hiện đặc trưng như tầm vóc thấp bé, thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng, khuôn mặt dị […]

Hội chứng Potocki-Shaffer

12/12/2020

Hội chứng Potocki-Shaffer là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, tế bào thần kinh trong não và các mô khác.

Hội chứng Jacobsen

10/12/2020

Hội chứng Jacobsen là bệnh di truyền do bị mất vi đoạn trên nhiễm sắc thể 11. Mất đoạn này xảy ra ở phần cuối (đầu cuối) của nhánh dài […]

Hội chứng mất đoạn 1q21.1

02/12/2020

Hội chứng mất đoạn 1q21.1 là một bệnh di truyền do sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong đó một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 1 […]

Hội chứng mất đoạn 18q xa

01/12/2020

Hội chứng mất đoạn 18q xa là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể xảy ra do thiếu một đoạn trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc […]

Hội chứng WAGR

30/11/2020

Hội chứng WAGR là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và bộ phận trong cơ thể, bao gồm các đặc điểm chính: khối u Wilms, rối […]

Hội chứng Koolen-de Vries

29/11/2020

Hội chứng Koolen-de Vries là một bệnh di truyền có các biểu hiện đặc trưng như chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Người […]