Thư viện Sức khỏe

Bệnh di truyền

Bất thường số lượng NST

Bất thường cấu trúc NST

Đột biến lặn

Bệnh liên kết NST X

Đột biến trội

Bệnh liên kết NST Y

Alpha thalassemia – Thiếu máu tán huyết

Alpha thalassemia là một bệnh di truyền làm giảm khả năng sản xuất hemoglobin , là protein trong tế bào hồng cầu mang oxi đi khắp cơ thể. Những người […]

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền hầu như chỉ xuất hiện với nam giới. Bệnh xảy ra khi cơ thể không có đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)—enzyme giúp […]

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ em trai và nam giới có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. […]

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau có nguyên nhân do sự bất thường ở cặp nhiễm sắc thể 13 còn gọi là Trisomy 13, được phát hiện bởi nhà nghiên cứu Patau K […]

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một bệnh di truyền do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Đặc điểm chung nhất của hội chứng Turner là […]

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai sau hội chứng Down gây ra dị tật ở nhiều bộ phận trên […]

Hội chứng siêu nữ XXX

Được phát hiện vào năm 1959 bởi Patricia Jacobs, siêu nữ là hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra bởi một nhiễm sắc thể X phụ […]

Teo cơ tủy SMA

Teo cơ tủy SMA (Spinal muscular atrophy) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự suy yếu và teo các cơ vận động (cơ xương). Nguyên nhân do mất các […]

Hội chứng Down

Hội chứng Down hay Trisomy 21 là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, gây ra dị tật ở nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh bị […]