Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu (PKU) là một bệnh di truyền làm gia tăng nồng độ chất phenylalanine trong máu. Phenylalanine là một axit amin trong các protein có nguồn gốc từ thực […]

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)

Hội chứng DiGeorge hay hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Đoạn vị mất gần tâm nhiễm sắc thể […]

Bệnh thận đa nang

Thận đa nang là một bệnh di truyền tác động lên thận hoặc các cơ quan khác. Một nhóm các túi chứa đầy chất lỏng gọi là nang phát triển […]

Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

Beta thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền làm giảm sản xuất hemoglobin , phân tử protein có chứa sắt trong tế bào hồng cầu có khả năng mang […]

Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền phức tạp ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Hội chứng này có các đặc điểm đặc trưng như chậm phát […]

Huyết khối yếu tố V Leiden thrombophilia

Huyết khối yếu tố V Leiden là một rối loạn đông máu di truyền. Yếu tố V Leiden là tên của đột biến dẫn đến cục máu đông bất thường […]

Huyết khối prothrombin thrombophilia

Huyết khối prothrombin thrombophilia là một rối loạn đông máu di truyền. Thrombophilia là xu hướng gia tăng hình thành những cục máu đông bất thường trong mạch máu. Những […]

Hội chứng Cri-du-chat

Hội chứng Cri-du-chat (khóc như mèo kêu) là một nhóm dị tật bẩm sinh do thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, có nguyên nhân do mất một đoạn trên […]