Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) là bệnh lý ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản nữ. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng.

Hội chứng mất đoạn 17q12

Hội chứng mất đoạn 17q12 xảy ra do một đoạn nhỏ bị xóa trên nhiễm sắc thể số 17, người bệnh gặp các vấn đề nghiêm trọng về thận và […]

Bệnh CLN4

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2 (PMM2-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]

Bệnh CLN5

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn

Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn (permanent neonatal diabetes mellitus) là loại bệnh tiểu đường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời của trẻ. Trẻ có mức đường huyết […]

Bệnh CLN6

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG12

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG12 (ALG12-congenital disorder of glycosylation) còn được gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Ig. Bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]