Thiếu ống dẫn tinh hai bên

Thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (congenital bilateral absence of the vas deferens) xảy ra ở nam giới khi các ống dẫn tinh trùng ra khỏi tinh hoàn […]

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opit Syndrome) là một rối loạn bẩm sinh trong quá trình tổng hợp cholesterol, từ đó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người bệnh […]

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann Syndrome – BWS) là rối loạn phát triển quá mức gây ra bởi những thay đổi trên nhiễm sắc thể số 11. Người bệnh có dấu […]

Hội chứng Aarskog-Scott

Hội chứng Aarskog-Scott là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể phổ biến ở đầu, mặt, các […]

Bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh đặc trưng do chết tế bào thần kinh trong não và tủy […]

Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar (Crigler-Najjar Syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh bao gồm vàng da và vàng mắt kéo dài.

Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng xử lý bilirubin của gan. Người bệnh thường biểu hiện chứng vàng da do tích tụ quá nhiều […]

Hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng chủ yếu của bệnh là vàng da nhưng lành tính và không cần điều […]

Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson là bệnh di truyền gen lặn hiếm gặp. Hầu hết người bệnh biểu hiện chứng vàng da và lắng đọng sắc tố làm gan có màu đen […]