Bệnh Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Disease – CMT) là bệnh di truyền xảy ra do tổn thương các dây thần kinh ngoại vi kết nối não và tủy sống với các cơ […]
Bệnh Niemann-Pick bao gồm một nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền được gọi là bệnh dự trữ lipid. Thông thường, lipid và protein được phân giải thành các […]
Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers syndrome – PJS) là bệnh đặc trưng bởi các khối u lành tính (polyp dạng hamartoma) phát triển trong đường tiêu hóa (đặc biệt là dạ […]
Hội chứng gãy Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome – NBS) là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tầm vóc thấp, hội […]
