Hội chứng không nhạy cảm với androgen

Hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy […]

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski (YUHAL) là căn bệnh hiếm gặp liên quan đến thần kinh. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng của hai hội chứng khác bao gồm hội chứng […]

Hội chứng Potocki-Lupski

Hội chứng Potocki-Lupski xảy ra do có thêm một đoạn ADN được lặp lại trên nhiễm sắc thể số 17 trong mỗi tế bào. Đoạn được lặp lại tại vị […]

Hội chứng Pierre Robin

Hội chứng Pierre Robin gây ra các dị tật ảnh hưởng đến đầu và mặt như hàm dưới nhỏ, lưỡi thụt sâu vào trong và tắc nghẽn đường thở. Hầu […]

Hội chứng Muenke

Hội chứng Muenke đặc trưng bởi tật dính hộp sọ ở trẻ em (craniosynostosis), một dạng dị tật bẩm sinh trong đó các xương trong hộp sọ của trẻ kết […]

Tăng cholesterol gia đình

Tăng cholesterol gia đình là một bệnh di truyền khiến lượng cholesterol trong máu rất cao. Cholesterol là một chất béo giống như sáp được cơ thể tạo ra hoặc […]