Bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung (hay còn gọi là phình đại tràng bẩm sinh) là một chứng rối loạn đường ruột gây ra bởi sự vắng mặt của các dây thần kinh ở […]

Chứng mù bẩm sinh Leber

Mù bẩm sinh Leber là một căn bệnh về mắt chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc . Đây là mô chuyên biệt ở phía sau của mắt có chức […]

Hội chứng Kallmann

Hội chứng Kallmann là một dạng của thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic gây suy giảm khứu giác và dậy thì muộn, xảy ra do thiếu hụt một số hormone định […]

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một chứng rối loạn não tiến triển gây mất kiểm soát cử động, các vấn đề về cảm xúc và mất khả năng tư duy. Bệnh thường […]

Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là một tình trạng gây ra sự gián đoạn nhịp đập bình thường của tim . Cụ thể, căn bệnh này có thể dẫn đến nhịp tim […]

Hội chứng Swyer

Hội chứng Swyer là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính. Bình thường, nhiễm sắc thể quy định giới tính của một người, tuy nhiên, […]

Hội chứng Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của mạch máu, mô mềm (như da và cơ) và xương. Hội chứng này có ba triệu […]

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một nhóm bệnh di truyền gây ra tình trạng yếu cơ và teo cơ. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến cơ xương (cơ sử dụng […]

Bệnh tự kỷ

Tự kỷ hay rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một tình trạng xuất hiện rất sớm trong giai đoạn phát triển của trẻ và có […]