Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase

Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase khởi phát trên trẻ sơ sinh với những biểu hiện như:

• Chán ăn
• Nôn mửa
• Tăng cân kém
• Cáu gắt
• Đầu nhỏ
• Yếu cơ
• Bệnh về hô hấp
• Co giật
• Rung giật nhãn cầu

Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, người ta chỉ mới ghi nhận ba trường hợp bị bệnh, nên chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen NADK2 gây ra thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme 2,4 dienoyl-CoA reductase, enzyme này tham gia vào hoạt động chuyển hóa chất béo không bão hòa. Khi chúng ta ăn, enzyme sẽ phân giải chất béo thành các axit béo. Gen đột biến khiến enzyme giảm chức năng hoặc bất hoạt dẫn đến cơ thể không thể thực hiện quá trình oxy hóa axit béo. Do đó, chất béo tích tụ trong cơ thể đến mức gây ra những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chuyên biệt bao gồm kiểm tra mẫu máu và nước tiểu để xác định nồng độ axit và chất độc có hại tích tụ trong cơ thể người bệnh. Một số trường hợp, xét nghiệm nước tiểu giúp phát hiện trong máu bệnh nhân có nồng độ lysine cao. Bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm di truyền để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Trong vòng 48 giờ sau khi sinh, trẻ được lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện tình trạng thiếu men xúc tác dienoyl-CoA reductase và các bệnh lý khác. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao mắc bệnh, bác sĩ sẽ cho em bé làm thêm xét nghiệm chẩn đoán. Điều quan trọng cần lưu ý là kết quả sàng lọc nguy cơ cao không đồng nghĩa với kết luận em bé mắc bệnh. Kết quả này có thể do mẫu máu ban đầu được thu quá ít hoặc quá sớm. Tuy nhiên, cha mẹ nên đưa trẻ tái khám để làm xét nghiệm xác nhận. Nếu không được điều trị, bệnh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ rõ rệt ngay sau khi sinh, xét nghiệm tiếp theo phải được tiến hành càng sớm càng tốt để xác định xem liệu trẻ có mắc bệnh hay không.

Xét nghiệm tiếp theo bao gồm kiểm tra mẫu nước tiểu và máu của bé để đo nồng độ axit và chất độc có hại. Một số axit và độc tố tích tụ trong cơ thể khi trẻ bị rối loạn quá trình oxy hóa axit béo, vì vậy bác sĩ có thể dựa vào nồng độ các chất này trong cơ thể để xác định xem trẻ có mắc bệnh hay không. Trong một trường hợp DE RED được báo cáo, nồng độ lysine trong máu cao cùng với 2-trans,4-cis-decadienoylcarnitine trong máu và nước tiểu có liên quan đến DE RED. Bác sĩ có thể cần xét nghiệm thêm một mẫu da rất nhỏ.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thiếu men xúc tác dienoyl-CoA reductase. Người bệnh cần duy trì chế độ ăn ít lysine và bổ sung thêm carnitine. Carnitine giúp cơ thể bệnh chuyển hóa chất béo tạo ra năng lượng, tránh hiện tượng chất béo tích tụ và gây ảnh hưởng đến các mô và cơ quan.

Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Thiếu 2,4 dienoyl-CoA reductase di truyền lặn do đột biến gen NADK2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• DE RED
• 2,4-Dienoyl-coenzyme A reductase deficiency
• 4-enoyl-CoA reductase
• DECR
• De-Red
• Dienoyl-CoA reductase deficiency