Cơ tim loạn nhịp thất phải

Trong giai đoạn đầu, bệnh nhân thường không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có nguy cơ đột tử, chủ yếu khi vận động gắng sức. Khi triệu chứng xuất hiện, bệnh nhân thường có cảm giác hồi hộp, đánh trống ngực, choáng váng và ngất xỉu.

Theo thời gian, bệnh tiến triển gây khó thở, phù bất thường tại chân hoặc bụng. Trong giai đoạn muộn, người bệnh bị tổn thương cơ tim nghiêm trọng dẫn đến suy tim.

Tỉ lệ mắc bệnh cơ tim loạn nhịp thất phải được ước tính khoảng 1/1.000 đến 1/1.250 người. Tuy nhiên, con số thực tế có thể cao hơn do bệnh khó phát hiện trên những người có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng.

Nguyên nhân gây bệnh bắt nguồn từ đột biến trên ít nhất 13 gen. Đa số các gen này thuộc nhóm gen desmosome—chúng cung cấp hướng dẫn tạo ra các thành phần của cấu trúc desmosome. Desmosome giữ vai trò gắn kết các tế bào cơ tim với nhau nhằm tạo độ bền cho cơ tim và tham gia truyền tín hiệu giữa các tế bào lân cận.

Đột biến gen làm suy giảm chức năng desmosome, nên tế bào cơ tim tách rời rồi chết đi, nhất là khi tim chịu áp lực (vd khi vận động mạnh). Quá trình này ảnh hưởng chủ yếu đến cơ tim bao quanh thất phải. Mô cơ tim tổn thương dần bị thay thế bởi mỡ và mô sẹo. Tình trạng mô tích tụ bất thường làm giãn thành thất phải, cản trở khả năng bơm máu hiệu quả và gián đoạn tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim, cuối cùng dẫn đến loạn nhịp.

Đột biến gen được tìm thấy trên khoảng 60% người bệnh. Trong đó, đột biến gen PKP2 là phổ biến nhất. Đôi khi, đột biến tại các gen không thuộc nhóm desmosome có thể ảnh hưởng đến chức năng truyền tín hiệu hoặc cấu trúc tế bào tim.

Các phương pháp đánh giá cận lâm sàng bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG): hiếm khi cho kết quả bình thường. Dấu hiệu phổ biến là sóng T đảo ngược trên các chuyển đạo trước tim phải (V1 đến V4). Sóng epsilon được tìm thấy trong 50% trường hợp, nó phản ánh sự chậm trễ trong hoạt động của thất phải.
• Theo dõi Holter: giám sát tim dài hạn (24 giờ trở lên) để xác định sự hiện diện của loạn nhịp thất ngắt quãng.
• Siêu âm tim: có thể phát hiện thất phải giãn, vận động kém (giảm động) hoặc thành thất mỏng.
• Cộng hưởng từ tim (CMR): được dùng để quan sát cấu trúc thất phải nhằm phát hiện thâm nhiễm mỡ, đánh giá thể tích và chức năng tâm thu.
• Sinh thiết nội tâm mạc: có độ đặc hiệu cao nhưng tỉ lệ âm tính giả lớn do khó lấy đúng mô bệnh. Phương pháp này thường không bắt buộc.

Mục tiêu điều trị nhằm giảm nguy cơ đột tử do tim, làm chậm tiến triển bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Hạn chế hoạt động thể lực là biện pháp quan trọng nhằm giảm nguy cơ loạn nhịp tim. Bác sĩ thường chỉ định thuốc chẹn beta như metoprolol để phòng ngừa loạn nhịp tim. Sotalol cùng Amiodarone giúp chống loạn nhịp hiệu quả. Thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể được kê khi người bệnh có biểu hiện suy tim.

Triệt đốt qua ống thông áp dụng cho trường hợp nhịp nhanh thất kháng thuốc hoặc tái phát liên tục dù đã điều trị bằng thuốc. Cấy máy phá rung tự động ICD là biện pháp hiệu quả nhất ngăn ngừa đột tử do tim, thích hợp cho người bệnh có tiền sử ngưng tim, nhịp nhanh thất kèm triệu chứng hoặc nguy cơ cao. Ghép tim là lựa chọn cuối cùng cho trường hợp loạn nhịp không kiểm soát được hoặc suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng điều trị nội khoa thông thường.

Phần lớn trường hợp cơ tim loạn nhịp thất phải di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh. Trong một số trường hợp, người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Các trường hợp khác bắt nguồn từ đột biến gen mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi thai sớm. Những trường hợp này xảy ra trên những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Đôi khi, bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao của gen bị đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh cơ tim loạn nhịp thất phải di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
• Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy
• ARVC
• ARVD
• ARVD/C
• Right ventricular dysplasia, arrhythmogenic
• Ventricular dysplasia, right, arrhythmogenic