Loạn sản hành xương sọ (craniometaphyseal dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương sọ phát triển quá mức và gây ra các bất thường tại một vùng cuối xương dài […]
Khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 2 (congenital bile acid synthesis defect type 2) là bệnh di truyền gây suy giảm sản xuất và bài tiết mật […]
Quáng gà bẩm sinh không tiến triển di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive congenital stationary night blindness) là tình trạng bệnh lí liên quan đến võng […]
Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần (Noonan syndrome with multiple lentigines) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm hội chứng đột biến các gen điều hòa quá […]
Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) là bệnh lí hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen AIRE trên nhiễm […]
Loạn sản xương hàm mặt kèm tật đầu nhỏ (Mandibulofacial dysostosis with microcephaly) là bệnh di truyền gây ra các bất thường tại đầu và mặt. Bệnh nhân thường có […]
