Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) là một bệnh di truyền xảy ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần […]
Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển (Erythrokeratodermia variabilis et Progressiva) là bệnh di truyền thuộc nhóm những rối loạn về da. Bệnh thường khởi phát ngay từ lúc […]
Xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) là bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động có xu hướng tiến triển nghiêm trọng […]
Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy với chuyển vị (Core Binding Factor Acute Myeloid Leukemia – CBF-AML) là một dạng ung thư tủy xương. Tế bào gốc tạo máu trong […]
Hội chứng mộng thịt khoeo (popliteal pterygium syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của da, khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Bệnh thường […]
Tăng tyrosine máu loại III (tyrosinemia type 3) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]
Tăng tyrosine máu loại II (tyrosinemia type 2) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]
Tăng tyrosine máu loại I (tyrosinemia type 1) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân hủy tyrosine—một loại axit amin được hấp thụ […]
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di […]
