Bệnh tiểu đường và điếc di truyền từ mẹ (maternally inherited diabetes and deafness) là một dạng bệnh tiểu đường đi kèm với triệu chứng mất thính lực, đặc biệt […]
Bệnh não cơ ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ […]
Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ (vitelliform macular dystrophy) là bệnh di truyền gây mất thị lực nghiêm trọng. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô nhạy sáng […]
Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh (congenital anomalies of kidney and urinary tract) gồm một nhóm bệnh lí ảnh hưởng đến thận hoặc các cấu trúc khác […]
Hội chứng Renpenning (Renpenning syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Người bệnh có biểu hiện chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ mức độ […]
Hội chứng mất đoạn 3pter-p25 (chromosome 3pter-p25 deletion syndrome) xảy ra khi cánh ngắn của nhiễm sắc thể 3 mất một phần nhỏ tại đoạn cuối. Mức độ nghiêm trọng […]
