Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 (chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt kèm triệu chứng liên […]
Thiếu transcobalamin (transcobalamin deficiency) gây suy yếu quá trình vận chuyển cobalamin, còn gọi là vitamin B12. Cobalamin có nhiều trong các sản phẩm từ động vật như thịt, trứng […]
Thiếu pyruvate dehydrogenase (pyruvate dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền gây ra triệu chứng nhiễm toan lactic và một số dấu hiệu liên quan đến thần kinh.
Còi xương do giảm phosphate máu di truyền (hereditary hypophosphatemic rickets) là bệnh di truyền liên quan đến nồng độ phosphate trong máu thấp. Phosphate là khoáng chất cần thiết […]
Thiếu glucose phosphate isomerase (glucose phosphate isomerase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu—tế bào vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể.
