Hạ canxi máu di truyền trội (autosomal dominant hypocalcemia) là bệnh di truyền làm giảm nồng độ canxi trong máu. Người bệnh cũng có thể mất cân bằng các khoáng […]
Thiếu sucrase-isomaltase bẩm sinh (congenital sucrase-isomaltase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng tiêu hóa sucrose và maltose. Sucrose (đường trái cây) và maltose (đường […]
Hội chứng GRACILE là bệnh di truyền nghiêm trọng khởi phát trong giai đoạn bào thai. Bệnh gây nhiều vấn đề sức khỏe bao gồm chậm phát triển, axit amin […]
Thiếu peroxisomal acyl-CoA oxidase là hội chứng di truyền làm suy giảm các chức năng của hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh). Bệnh xảy ra do thiếu enzyme peroxisomal […]
Tăng lysine máu (hyperlysinemia) là bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá lysine—axit amin thiết yếu từ thực phẩm. Lysine tham gia quá trình hình thành phần lớn các […]
