Ứ mật trong gan tái phát lành tính (benign recurrent intrahepatic cholestasis) là bệnh di truyền gây ra các đợt ứ mật trong gan. Khi bệnh tái phát, tế bào […]
Thiếu dopamine beta-hydroxylase (dopamine beta-hydroxylase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ—nơi kiểm soát các quá trình không tự chủ của cơ thể như […]
Hội chứng mất đoạn 8p23.1 (8p23.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Hội chứng này gây ra một loạt các bất thường liên […]
Hội chứng lặp đoạn 8p23.1 (8p23.1 duplication syndrome) bắt nguồn từ lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng lặp đoạn 8p23.1 rất […]
Hội chứng mất đoạn 2p15-p16.1 (2p15-p16.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể số 2. Kích thước đoạn gen bị mất dao động từ 570 […]
Hội chứng Marinesco-Sjögren (Marinesco-Sjögren syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều mô khác nhau trong cơ thể. Người bệnh có biểu hiện đục thủy tinh thể khi chào […]
