Hội chứng Perrault (Perrault syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với biểu hiện mất thính giác, một số ít trường gặp các vấn đề thần kinh. Người bệnh có […]
Tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia) làm tăng bất thường số lượng tiểu cầu trong máu. Tiểu cầu là các tế bào được hình thành trong tủy xương, chúng […]
Ứ mật trong gan tiến triển gia đình (progressive familial intrahepatic cholestasis) là bệnh gan di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng tắc nghẽn hoặc suy giảm khả […]
Ứ mật trong thai kỳ (intrahepatic cholestasis of pregnancy) là bệnh gan xảy ra trong giai đoạn mang thai của phụ nữ. Tế bào gan của người bệnh giảm khả […]
Hội chứng Shprintzen-Goldberg (Shprintzen-Goldberg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến bộ phận của cơ thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt, các bất thường về xương và […]