Teo tinh thể Bietti (Bietti crystalline dystrophy) là bệnh di truyền khiến nhiều chất béo dạng tinh thể nhỏ có màu vàng hoặc trắng tích tụ trong võng mạc. Các […]
Teo thần kinh thị giác di truyền Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy – LHON) là một dạng mất thị lực di truyền diễn ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh […]
Hội chứng mất đoạn 2q24 (2q24 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể 2. Người bệnh có các biểu hiện […]
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm theo điếc (palmoplantar keratoderma with deafness) là bệnh di truyền gây ra bất thường da và mất thính lực. Mỗi cá nhân […]
Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể như […]
Hội chứng mất đoạn 6q15-q23 (chromosome 6q deletions 6q15 to 6q23) bắt nguồn từ bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 6. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng […]
Hội chứng mất đoạn xa 7q11.23 (distal 7q11.23 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 7. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
