Hội chứng Kabuki

Hội chứng Kabuki là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt như cách trang điểm trong các sân khấu […]

Hội chứng Perrault

Hội chứng Perrault (Perrault syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với biểu hiện mất thính giác, một số ít trường gặp các vấn đề thần kinh. Người bệnh có […]

Thiếu yếu tố đông máu X

Thiếu yếu tố X là chứng chảy máu hiếm gặp do bất thường yếu tố đông máu với mức độ biểu hiện triệu chứng khác nhau giữa từng người bệnh. […]

Hội chứng Hennekam

Hội chứng Hennekam là bệnh di truyền gây ra bất thường hệ bạch huyết—mạng lưới vận chuyển dịch bạch huyết và các tế bào miễn dịch đi khắp cơ thể.

Tăng tiểu cầu tiên phát

Tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia) làm tăng bất thường số lượng tiểu cầu trong máu. Tiểu cầu là các tế bào được hình thành trong tủy xương, chúng […]

Ứ mật trong gan tiến triển gia đình

Ứ mật trong gan tiến triển gia đình (progressive familial intrahepatic cholestasis) là bệnh gan di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng tắc nghẽn hoặc suy giảm khả […]

Ứ mật trong thai kỳ

Ứ mật trong thai kỳ (intrahepatic cholestasis of pregnancy) là bệnh gan xảy ra trong giai đoạn mang thai của phụ nữ. Tế bào gan của người bệnh giảm khả […]

Thiếu ACAD9

Thiếu ACAD9 là bệnh gây ra các vấn đề về tim, yếu cơ và thiểu năng trí tuệ. Mức độ nghiêm trọng của bệnh biểu hiện khác nhau giữa từng […]

Hội chứng Shprintzen-Goldberz

Hội chứng Shprintzen-Goldberg (Shprintzen-Goldberg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến bộ phận của cơ thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt, các bất thường về xương và […]