Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]
Hội chứng Nakajo-Nishimura (Nakajo-Nishimura syndrome) là bệnh di truyền xảy ra do rối loạn hoạt động của hệ miễn dịch. Bệnh chỉ được ghi nhận trong quần thể người Nhật […]
Hội chứng Legius (Legius Syndrome) là bệnh di truyền với biểu hiện đặc trưng là những vùng da đổi màu. Tiến sĩ di truyền Eric Legius là người đã đặt […]
Hội chứng Romano-Ward (Romano-Ward syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây rối loạn nhịp tim. Cơ tim của người bệnh mất nhiều thời gian để nạp lại năng […]
Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các chi, đầu và khuôn mặt.
Thiếu men cytochrom P450 (cytochrome P450 oxidoreductase deficiency) là bệnh di truyền do rối loạn sản xuất steroid – hormone cần thiết cho phát triển và sinh sản. Thay đổi […]
