Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Hội chứng Kearns-Sayre (Kearns-Sayre syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là mắt. Bệnh thường khởi phát trước 20 tuổi. Người […]
Bệnh thần kinh ngoại biên, thất điều kèm viêm võng mạc sắc tố (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh. […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Hội chứng lặp đoạn 5p (duplication 5p syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh mang ba bản sao của cánh […]
Hội chứng lặp đoạn 4q xa (chromosome 4 partial trisomy distal 4q) là bệnh di truyền hiếm gặp do bất thường xảy ra trên nhiễm sắc thể. Người bệnh mang […]
Quáng gà bẩm sinh di truyền trội (autosomal dominant congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền gây ra bất thường tại võng mạc. Võng mạc là mô nhạy cảm […]
