Bệnh đa nhân (multiminicore disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến các cơ dùng để vận động (cơ xương). Bệnh gây yếu cơ và các vấn đề sức khỏe […]
Loạn dưỡng tóc-da (trichothiodystrophy) là bệnh hiếm gặp khi tóc bị thiếu lưu huỳnh, chúng trở nên giòn và dễ gãy. Một số biểu hiện lâm sàng khác của bệnh […]
Tật không có mắt SOX2 (anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của mắt và các cơ quan như thực quản. Người mắc […]
Mucopolysaccharidosis loại IV (mucopolysaccharidosis type IV) là bệnh di truyền xảy ra do enzyme lysosome giảm số lượng hoặc hoạt động bất thường dẫn đến tình trạng đường tích tụ […]
U cơ trơn tử cung di truyền và ung thư thận (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer) là hội chứng di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn […]
U vàng não gân (cerebrotendinous xanthomatosis) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ đột biến gen CYP27A1 trên nhiễm sắc thể 2. Bệnh ảnh […]
Tăng sản thượng thận nguyên phát (primary macronodular adrenal hyperplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ đột biến gen ARMC5 trên nhiễm sắc […]
Thiếu enzyme phân huỷ lipid trong lysosome (lysosomal acid lipase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen LIPA trên nhiễm sắc thể […]
