Bệnh cơ nemaline (nemaline myopathy) ảnh hưởng đến cơ xương—cấu trúc giúp cơ thể chuyển động. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ tại nhiều vị trí trên cơ thể. […]
Hội chứng Sheldon-Hall (Sheldon-Hall syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khớp. Do đó, người bệnh thường gặp nhiều khó khăn khi cử động tay, chân.
Thiếu α-1 antitrypsin (α-1 antitrypsin deficiency) là bệnh di truyền gây ra các triệu chứng liên quan đến phổi và gan. Độ tuổi khởi phát bệnh khác nhau giữa từng […]
Hội chứng Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Nó liên quan đến quá trình phát triển của xương và móng. Người bệnh thường có tầm […]
Bệnh dự trữ glycogen loại IV (glycogen storage disease type IV) là bệnh di truyền khiến glycogen tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Glycogen tích tụ có […]
Bệnh dự trữ glycogen loại V (glycogen storage disease type V) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Do đó, […]
