Bệnh dự trữ glycogen loại VI (glycogen storage disease type VI) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào gan, do đó gan không thể hoạt […]
Suy giáp do đột biến gen TSHR (congenital hypothyroidism) làm mất chức năng một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp của trẻ sơ sinh. Tuyến giáp là mô hình bướm […]
Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
Bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali (potassium–aggravated myotonia) tác động đến cơ vận động như cơ xương. Những triệu chứng của bệnh thường khởi phát trong giai đoạn […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da . Trẻ mắc bệnh khi […]
Bệnh CLN10 (CLN10 disease) thuộc nhóm bệnh lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh nên người bệnh gặp vấn đề với thị lực, khả […]
Cường giáp không tự miễn có tính gia đình (familial non-autoimmune hyperthyroidism) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gây ra biểu hiện đặc trưng bao […]
Giác mạc hình chóp (keratoconus) là bệnh lí về mắt làm thay đổi hình dạng giác mạc—lớp vỏ ngoài trong suốt của mắt. Giác mạc của người bệnh thay vì […]
