Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính bình thường về mặt di truyền tế bào (cytogenetically normal acute myeloid leukemia) là dạng ung thư xảy ra tại các mô tạo […]
U tuyến sản xuất aldosterone (aldosterone-producing adenoma) là khối u lành tính phát triển trong tuyến thượng thận—một tuyến nhỏ tạo ra hormone nằm trên mỗi quả thận. Trong phần […]
Hội chứng PPM-X (mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism) là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lí liên quan đến đột biến gen MECP2. Bệnh nhân […]
Bệnh vảy cá Harlequin (Harlequin ichthyosis) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến da. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường sinh non với lớp da rất cứng và […]
Bệnh thiếu cofactor molybdenum (molybdenum cofactor deficiency) hiếm gặp và thường gây tổn hại chức năng não. Người ta chia bệnh thành hai dạng là thiếu cofactor molybdenum khởi phát […]
Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora (Lafora progressive myoclonus epilepsy) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động bất thường của não. Người bệnh có biểu hiện […]
Bệnh dự trữ glycogen loại 0 (glycogen storage disease type 0) thuộc nhóm bệnh lý liên quan đến khả năng sử dụng hoặc dự trữ glycogen—nguồn năng lượng dự trữ […]
