Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa (dopa responsive dystonia) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động co cơ không tự chủ, run rẩy và mất kiểm soát chuyển động. […]
Hội chứng Townes-Brocks (Townes-Brocks syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh thường có ít nhất hai trong ba dấu hiệu sau: […]
Tắc ruột giả (intestinal pseudo-obstruction) là bệnh hiếm gặp gây ảnh hưởng đến quá trình nhu động ruột. Nguyên nhân gây bệnh do xuất hiện bất thường tại các cơ […]
Hội chứng Coats cộng (coats plus syndrome) là bệnh di truyền với các biểu hiện đặc trưng bao gồm rối loạn mắt (bệnh Coats) kết hợp với bất thường tại […]
Bệnh nến xương (melorheostosis) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh lí về xương hiếm gặp. Triệu chứng bệnh có thể khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc vị […]
Hội chứng oculofaciocardiodental (oculofaciocardiodental syndrome) là bệnh di truyền chỉ xảy ra trên nữ giới. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển mắt, khuôn mặt, tim và răng.
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
Bệnh dự trữ glycogen loại VII (glycogen storage disease type VII) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Điều này cản trở các tế […]
